海口地区新生儿G6PD基因突变分析.pdfVIP

Mol · · 分子诊断与治疗杂志2017年5月第9卷第3期J No．3 165 DiagnTher，May2017，V01．9 ● 论著· 海口地区新生儿G6PD基因突变分析 刘秀莲王洁。黄慈丹林文杨春 [摘要]目的了解海口地区新生儿葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变 特点。 方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5295例新生儿进行 G6PD活性筛查，对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。 结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3．87％(205／5295)，其中男女发生率 分别为4．99％(142／2848)和2．57％(63／2447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82．08％)有基因突变， 基因携带率为3．18％(142／5295／84．39％)。共检出6种基因突变类型，含74例(52．1l％)c．1376GT，33 例(23．24％)c．1388GA，13例(9．15％)c．95AG，8例(5．63％)c．1024CT，4例(2．82％)c．871GA，5例 (3．52％)c．392GT，并检出3例(2．11％)c．1376GT复合c．1388GA突变、1例(0．71％)c．392GT复合 c．517TC突变、l例(0．71％)c．95AG复合c．1388GA突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地 区，c．1376GT、c．1388GA和c．95AG是主要的3种基因突变型。 [关键词]葡萄糖一6．磷酸脱氢酶缺乏症；基因突变；多色探针荧光PCR熔解曲线法 of in Genotypinganalysisglucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency neonatesofHaikouarea LIU Chun Xiulian，WANGJie+，HUANGCidan，LINWen，YANG ofClinical andChildHealthCare ofHainan (Center Laboratory，Matemal Hospital Province，Haikou，China， 570206) To the and mutantcharacteristicsofthe [ABSTRACT]Objective prevalencegenotypic investigate inneonatesofHaikouarea．MethodsAtotalof5295 glucose一6-phosphatedehydrogenase(G6PD)deficiency forG6PD inflorescent neonatesborninthe ofHaikouareawerescreened deficiencyby spottest(FST) Hospital from to were to 1，2016 24，2016．Then，173 January February positivescreeningsamplessubjectedgenotyping multicolorcurve