苯硫脲尝味的遗传学调查.docx

苯硫脲尝味的遗传学调查14级生物技术基地 摘要：本次实验通过苯硫脲基因分析、苯硫脲多态性分析、以及群体遗传分析三个实验，测定人群中PTC尝味基因的表现型和基因型，理解孟德尔遗传基因型与表现型的对应关系。了解酶切扩增多态序列技术的原理，学会用酶切扩增多态序列技术检测单核苷酸多态性。在分子水平上测定PTC尝味的基因型。计算群体中PTC尝味的基因频率，判断群体是否达到哈代——温伯格平衡。Abstract: This experiment using phenyl thiourea genetic analysis, phenyl thiourea polymorphism analysis, and genetic analysis of three experimental groups, determination a group of people PTC taste gene phenotype and genotype, understand Mendel corresponding relationship between genotype and phenotype. To understand the principle of cleaved amplified polymorphic sequence technology, learn to cleaved amplified polymorphic sequence technical detection of single nucleotide polymorphisms. At the molecular level to determine the genotype PTC taste. Computing group in PTC taste gene frequency, to determine whether a group hardy - weinberg equilibrium.关键词：基因频率 ，尝味能力，PTC基因1.引言1.1基因频率与基因型频率基因频率：一个二倍体某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率。基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占群体个体总数目的比率。1.2Hardy-Weinberg遗传平衡定律：哈代一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈代和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率, p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。Hardy-Weinberg遗传平衡定律基本要点：a. 等位基因的频率世代相传不会改变；b. 子一代基因型频率也不改变，达到（p2，2pq，q2）平衡；c. 只需一个世代随机交配就能达到基因型频率的平衡。影响Hardy-Weinberg遗传平衡的因素：a. 基因突变；b. 自然选择；c. 群体大小；d. 迁移；e. 随机的遗传漂变;2.实验原理2.1苯硫脲尝味的遗传形式苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）是硫脲的苯基衍生物，为白色结晶粉末，因含有硫代酰胺基（N-C=S）官能团而有苦涩味。能尝出1/750,000-1/50,000 PTC浓度溶液味道的人（苦涩味，少数人感到甜味）称为苯硫脲“尝味者”, 只能尝出PTC 浓度大于1/24,000 溶液的味道的人称为苯硫脲“味盲者（nontaster）”。图1.苯硫脲结构图PTC 尝味能力是受单基因控制的孟德尔遗传性状，是由位于7 号染色体上的一种苦味味觉感受器基因 TAS2R38 决定的，属于常染色体不完全显性遗传。尝味者中显性基因T的纯合子(TT)能尝出1／750,000-1／6,000,000 的PTC 溶液的苦味，杂合子(Tt) 只能尝出1 ／480,000-l／380,000 的PTC溶液的苦味。TT：1/750,000—1/6,000,000 11-14号Tt：1/480,000—l/380,000 7-10号tt：1/24,000-尝不出苦味 1-6号2.2 人类苯硫脲尝味的基因人类的PTC尝味基因Homo sapiens taste receptor, type 2, member 38(TAS2R38)(NM_176817)，又名 PTC、T2R38 或 T2R61。绝大多数尝味者与味盲者的区别在于三处单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，