肿瘤早早期筛查介绍.ppt

癌症的发生和发展 什么是基因？ 基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。 癌症的发生和发展 什么是基因突变？ 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 唐氏综合症 活婴中发生率约 1／（600～800） 癌症的发生和发展 原癌基因和抑癌基因 在人类众多的基因中，有一类与癌症的发生发展密切相关。 原癌基因 原癌基因有其正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常生长，以满足细胞更新的要求。 当原癌基因被激活成为癌基因，是使细胞发生恶性转化的基因。能诱导它所存在的细胞 发生癌变。 抑癌基因 是一类调控细胞生长，抑制肿瘤表型表达的基因。 可通过纯合缺失或失活而引起细胞恶性转化。 癌症的发生和发展 与癌症的发生发展密切相关的基因 原癌基因——EGFR、K-RAS、N-RAS、B-RAF、C-KIT、AKT1等 例：EGFR—是表皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体。EGFR与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。肺癌病人中突变比例30-40%。 C-KIT— c-kit的配体为干细胞生长因子，c-kit受体正常表达于造血干细胞 。胃肠道间质瘤病人中突变比例90%，卵巢癌病人突变比例72%。 抑癌基因——TP53、PTEN、APC、P16、NOTCH1 Tp53抑癌基因位于17p13.1染色体上，能够调节细胞生长和分裂。与多数癌症相关，其中结肠癌突变率60%，肺癌70%。 如浅表淋巴结、甲状腺、乳腺的触诊，直肠指检查前列腺或直肠肿块。 体格检查 对甲状腺、乳腺、腹部及盆腔脏器、腹膜后肿瘤有初步诊断价值，还可判断淋巴结的浸润与转移。 B超检查 对肺癌和骨癌有初步筛查作用，且有一定的确诊率。 X线检查 可发现较早期乳腺癌，甚至临床上未能触及到的隐匿性乳癌。40岁以上女性应每年做一次钼钯检查。针对亚洲女性及年轻女性乳房结构特点，可结合B超检查。 钼靶摄影 泰济生已有的检查手段 可获取横断面、纵断面、矢状面的多方位图像。检查软组织的分辨率较CT高 ，定位定性诊断较CT准，利用磁场和无线电波，对人体无害。但成像慢、费用高 核磁共振 利用X线及电子计算机对人体进行横断面扫描及数据处理。对组织的密度分辨率高，能发现实质脏器内的肿瘤。但对空腔脏器及后颅窝的肿瘤无法显示。 CT检查 正电子发射型计算机断层显像，是PET（功能代谢显像）和CT（解剖结构显像）的有机结合。灵敏度高，准确性好，可一次性全身成像，仍有一定比例的假阳性和假阴性 PET-CT检查 是目前诊断食道、胃肠道癌最可靠的方法，能够直观地检查胃肠等空腔脏器内的病变，发现较早期病灶，并可做病理检查。 胃肠镜检查 现有的检查手段 是通过对组织或细胞的形态学观察，可对肿瘤的性质（良性或恶性）与类型作出比较准确的判断。可协助诊断。但多数属有创性检查，需要手术或穿刺获得组织，诊断上有一定局限性。 病理检查 在肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生或者由机体对肿瘤细胞反应而产生的，反映肿瘤存在和生长的一类化学物质。对肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、疗效观察及预后评价具有一定的价值。但这类物质并非肿瘤细胞所特有，因此，检测特异性不强，假阳性、假阴性率较高。 血清蛋白标志物检查 SNP-基因多态性检测，取人体血细胞或口腔黏膜细胞，检测某一个体遗传自父母的，某个基因位点与其他人不同的特征，全身所有体细胞均带有这一特征，表现的是对某种疾病的易感性，但可能一辈子不会发生，因此在临床上也没有诊断意义。 28种基因检测 在未发现肿瘤的浮游癌细胞期即可发现肿瘤细胞，为癌症的早期干预与治疗提供依据发现，最大程度提高治愈率。癌症诊断进入分子时代！ 超早期肿瘤筛查