袁海明-染色体微阵列的原理与临床应用介绍.ppt

非整倍体中16三体所占比例最高(20.5%)，且均在孕早期流产。 其次为Turner综合征( 14.5%)，流产可发生孕期各阶段。 绝大多数染色体非整倍体为新生突变，而D组(13,14,15)和G组 (21,22)有发生罗伯逊易位的可能，建议夫妻双方做核型分析， 排除罗伯逊易位的可能性。 孕妇年龄为发生染色体数目异常高危因素，而本文小于35岁发生 染色体数目异常导致流产占24.6% 由于染色体结构异常导致流产81.25%为反复习惯性流产，提示 夫妻双方是平衡易位(75%)，建议再次生育做PGD。 染色体内部微缺失/微重复例如DiGeorge、Williams、 Beckwith-Wiedemann等综合征流产发生在孕晚期，核型分析 无法检测。 UPD 小 结 CMA能够提供快速、准确的流产物全基因组分析，能够检测染色体数目异常、结构异常、嵌合体和ROHs等，且无需标本培养，能提供比传统的细胞遗传学检测更多的遗传信息，可为流产病因分析和对夫妻双方再次生育指导提供更有价值的信息。 指导下一次妊娠 减轻患者不必要的心理负担。 检测标本 活检的单个卵裂球 绒毛 引产胎儿组织 羊水 脐血 外周血 四.病例分享 Association of CNV with obesity Association of CNV with obesity Association of CNV with epilepsy 癫痫 神经、精神系统疾病，例如ADHD, 精神分裂症 肥胖、矮小 先天性心脏病 过度生长综合征 CMA出生缺陷检测适应症 智力低下 生长、运动、语言发育迟缓 多发畸形 自闭症谱系疾病 主要适应症 拓展适应症 出生缺陷患儿检测流程 * Genotype first vs Phenotype first Whole genome screening vs Candidate approach Graf WD, Le Pichon JB, Bittel DC, Abdelmoity AT, and Yu S. Practice parameter: evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2010;74(13):1080-1. Ledbetter DH. Cytogenetic technology--genotype and phenotype. N Engl J Med. 2008;359(16):1728-30. Bejjani BA and Shaffer LG. Clinical utility of contemporary molecular cytogenetics. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2008;9:71-86. 由于CMA不能检测染色体平衡易位，故染色体核型分析和FISH技术在某些特定情况下具有优势。 染色体末端发生缺失或重复 染色体末端同时发生缺失和重复 单亲二倍体：染色体D,G组 非整倍体情况：染色体D,G组 染色体内部发生缺失和（或）重复 International Standard Cytogenomic Array Consortium(ISCA): / Database of Genomic Variants(DGV): http://projects.tcag.ca/variation/ Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources (DECIPHER) : http://decipher.sanger.ac.uk/ National Center for Biotechnology Information(NCBI): / UCSC Genome Bioinformatics Site：/ Genetics home reference: / GeneTests: /sites/GeneTests/ 相关数据库 染色体芯片选择 商业化的全基因组芯片：Affymetrix Cytoscan 靶向微阵列芯片： 波士顿儿童医院Clari