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裘馨氏肌肉失养症
裘馨氏肌肉失養症 湖口國小護理師王麗淑 兒童常見的神經肌肉病變 肌肉疾病 裘馨氏肌肉萎縮症 貝克型肌肉萎縮症 運動神經元疾病 小兒麻痺 脊髓性肌肉萎縮症 脊髓膨出症 週邊神經 臂神經叢受損 遺傳模式 為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性因擁有2個X染色體能彼此互償,所以不會發病,為隱性帶因者,若生下男嬰,母親會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子,而男嬰就會罹患此症;若生下女嬰,即使健康,也有可能成為隱性帶因者,將缺陷基因繼續遺傳給下一代。也有可能因自發性新的突變(fresh mutation) 所導致。 裘馨氏肌肉萎縮症 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因位於X染色體短臂Xp21處。 DMD基因會製造一種重要的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin),此症患者的細胞內完全缺少肌肉萎縮蛋白,肌纖維膜變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞易死亡。患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化消失,包括其呼吸肌肉,在過去許多患者至疾病末期時,常因呼吸功能的減退,產生肺部併發症或呼吸衰竭而導致死亡。 學齡前可發現的現象 Gower’s sign(高爾移動) 骨盆及軀幹肌肉無力的現象 常出現在DMD的小孩 肌肉組織切片 脊椎變形 復健治療 預防關節變形 主動運動 支架的使用增加行走年齡的增加 輪椅的使用 體重控制 預防脊椎變形 心肺能力訓練 運動的項目 牽拉運動 運動強度: 避免過量及抗力運動 避免代償運動 若經過一夜休息仍覺得酸痛表示運動太強烈 多讓他有站立的機會 我們可以怎麼做? 陪伴學童安全上下課。 收案管理並定期與家長討論病情。 協助就醫平安保險理賠。 殘障手冊申請?鼓勵加入病友會。 請各班導師呼籲學生走廊不奔跑 上下樓梯靠右走。 給予家長心理支持。 簡報結束 謝謝聆聽
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