Fahr’s病.doc

Fahr’s病 基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)1930年由Fahr首次报道。930年Fahr报告了此病的尸检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。本病可发生于任何年龄，无明显的性别差异，病因尚不明确，多为散发，但有家族性发病的报告 诊断标准： 后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;（3）血清钙、磷均正常;（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;（5）无感染、中毒代谢等原因。　　　　无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson 病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药Fahr病的病理特征为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。17]。 临床症状是由于基底节、丘脑、齿状核、大脑半球髓质的钙化而引起神经元的损害的程度有关。主要表现有进行性精神障碍、智力低下、痴呆、语言障碍、癫痫样发作，其它表现有头痛、头晕、手足抽搐等。是该病最常见临床表现之一。常见的症状是智能减退、癫癎发作、运动失调、肌张力障碍和精神异常等；神经系统检查可见锥体系、锥体外系和小脑损害的体征。多数国外的研究认为FCBG的主要症状为智能障碍或锥体外系损害，约50%左右，而癫癎发作只占4.5%，还有。 CT表现： 两侧大脑基底核区、尾状核、豆状核及丘脑对称性钙化是Fahr病特征CT表现血清钙、磷及甲状旁腺激素水平正常是Fahr病与其它疾病鉴别的关键指标。CT表现尾状核头呈倒“八”字或片状钙化，苍白球呈“八”字形钙化，在大脑半卵圆中心皮质、髓质交界处为点状、小片状钙化;丘脑多呈对称性小点、小条状钙化;小脑齿状核呈括弧形或不对称性小片状钙化 图1　女，35岁，痴呆16年。颅脑CT示两侧苍白球和壳核对称性片状钙化，尾状核呈倒“八”字形钙化，两侧丘脑呈片状钙化 图2　女 ， 42岁，反复癫痫发作10年。颅脑CT示左侧苍白球条状钙化，左侧丘脑片状钙化 鉴别诊断：　　Fahr病根据临床表现和CT改变作出诊断并不困难，但需要与以下几种疾病相鉴别： (1)甲状旁腺机能低下：颅脑CT也可见基底节或其他部位对称性钙化，但其具有特殊的临床表现和实验室检查结果可资鉴别； (2)结节性硬化：CT表现为室管膜下多发结节状钙化影，有家族史 ，多见于儿童，主要临床表现以智能低下较明显，面部有皮脂腺瘤； (3)生理性钙化：基底节区可见对称性钙化，绝大多数出现在40岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，CT值 多不超过100 Hu。 治疗： 此病的治疗无特效药物，一般以对症处理为主，疗效不佳。本病无特效疗法健康有哪些信誉好的足球投注网站主要对因及对症治疗引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)氟桂利嗪(脑益嗪)尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝肼(美多巴)治疗震颤麻痹症状；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状病程很长。有报道可活到70 岁以上。预防：目前认为Fahr 病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。