第八章肿瘤与遗传试卷.ppt

视网膜母细胞瘤的RB基因就是肿瘤抑制基因，它控制着视网膜母细胞的正常发育和分化。如果一个具有RBRB基因的纯合体发生了一次生殖细胞突变，RB变为rb基因，相应的基因型为RBrb，该个体表型正常，但所有体细胞均为杂合子。此时如果体细胞再发生一次遗传损伤，出现RB基因突变或缺失，就会形成rbrb隐性纯合子或rb半合子，从而导致视网膜母细胞瘤。???? 目前在一些肿瘤中已证实了相应肿瘤抑制基因的存在以及它们在肿瘤发生中的作用。肿瘤抑制基因需要形成隐性纯合状态，才失去其抑制肿瘤发生的作用，引起细胞恶性转化，所以也把肿瘤抑制基因称为隐性癌基因。常见的肿瘤抑制基因还有P53、WT、NFl、DCC等。 （三）肿瘤的多步骤遗传损伤学说 ???? 肿瘤的发生是一个复杂的过程。既有癌基因的激活，又有肿瘤抑制基因的缺失或失活。那么是不是一次基因突变就足以致癌呢?研究表明，肿瘤的发生是多步骤遗传损伤积累的产物，通常涉及的基因不止一个。结肠癌的发生过程提供了这方面的证据。?? 肿瘤发生的多步骤学说认为，一个正常细胞要经过多次遗传损伤打击后才能转变成恶性细胞。这种打击可以是原癌基因的激活，或是肿瘤抑制基因的突变或失活，以及环境因素促发某种遗传损伤等。一种肿瘤会有多种基因的变化，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，细胞癌变往往需要多个肿瘤相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的肿瘤相关基因的激活与失活，肿瘤表型的最终形成是这些被激活与失活的相关基因共同作用的结果。另外，研究发现，在恶性肿瘤的转移过程中还存在着促进转移基因和抑制转移的转移抑制基因。 人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。 * 第八章 肿瘤与遗传 肿瘤是严重威胁人类生命的最严重的疾病之一。多年来，科学家们一直致力于解开肿瘤的发生之谜。现代医学已经证明，肿瘤的发生与遗传因素有着非常密切的关系，各种环境因素直接或间接地作用于体细胞的遗传物质，引起染色体或DNA的改变，在此基础上，体细胞去分化并无限制地增殖而形成肿瘤细胞，又经过促进和进展等过程，最后形成各种恶性肿瘤。因此，人体肿瘤的发生是有一定的遗传基础的，它是一种体细胞遗传病。恶性肿瘤是目前危害人类健康最严重的疾病之一。在我国，男性癌症患者死亡居各类死因的第二位，占全部死亡的11.31%；女性占第三位，占总死亡率的 8.85%，因此，研究肿瘤、攻克癌症已成为科学界和医学界的重要研究课题。 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 第三节 肿瘤发生的遗传机制 第二节 肿瘤的染色体异常 本章介绍 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 肿瘤是一种常见病、多发病。各种环境因素直接或间接作用于体细胞的遗传物质，引起染色体或DNA的改变，在此基础上，一个体细胞才能去分化并无限制地增殖而形成肿瘤，就是人们常说的癌。不同种族的人遗传素质不同，在不同人种、不同民族中，各种肿瘤的发病率可有显著差异。恶性肿瘤是目前危害人类健康最严重的疾病之一。 ? 一、肿瘤发病率的种族差异???? 不同种族的人遗传素质不同，在不同人种、不同民族中，各种肿瘤的发病率可有显著差异。表现在：??? ① 同一肿瘤在不同人种发病率不同:如欧美人乳腺癌的发病率较高，而日本人乳腺癌的发病率较欧美人士为低，但患松果体瘤者比其他民族高11～12倍。 ??? ②不同人种也有各自不同的高发肿瘤:如中国人鼻咽癌的发病率位居世界各民族之首，比印度人高30倍，且这种发病率不因中国人移居到其他国家而降低。移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍，这种种族差异的基础即是遗传因素的差异。由此可知，肿瘤发生与遗传因素有关。 二、肿瘤的家族聚集现象???? 肿瘤的家族聚集现象可表现为癌家族和家族性癌。???? 1.癌家族 是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌。在这样的家族中表现出恶性肿瘤的发病率高，患者的发病年龄较早，肿瘤的发生部位不局限于同一组织或器官，肿瘤在家族中呈常染色体显性遗传。曾有人报道过一个G家族，这是癌家族的一个最典型的例子。有人追踪了该家族70多年，经过五次调查发现，G家族的10个支系中有842名后代，共有95名癌症患者，其中结肠癌有48人，子宫内膜癌有18人，这两种癌症占多数。在95名患者中，有72人为双亲之一患癌，男患者为47人，女患者