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精准医学与精准检测 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 ?  精准医学（Precision medicine ）  个体化医学（Personalized medicine ）  “个体化医学”概念为何要变为“精准医学”？  美国精准医学计划（Precision Medicine Initiative ）?  美国精准医学计划正中靶心的第一枪是什么？  精准肿瘤学 （precision oncology ）？  检测在精准医学中的意义（诊断医学的时代）？  “精准检测”?  如何才能做到精准检测？ 精准医学（Precision medicine）  Precision medicine takes advantage of individual differences in a patient’s genetic makeup and environmental circumstances and applies this information to better inform medical care. The promise of precision medicine is that medical therapies can be “tailored” to individual patients with the hope of optimizing benefits and minimizing needless medical care and undesirable side effects. （是指利用患者的遗传组成和生活环境信息，对患者进行“量身定制”的医学 治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。） 精准医学的主题词： 基因特征、生活方式、环境因素、量身定制、有效性、安全性、经济性 “精准医学”概念的发展  1977年：以“3P’s medicine”形式出现Predictive , Preventive, Precision medicine[1]  2008年：“precision medicine”由哈佛商学院（Harvard Business School ）商务策略师（business strategist ）Clayton Christensen于2008年提出[2]  2009年起：precision medicine开始在文献中较多出现  2011年：precision medicine 由US National Research Council 广泛提起[3] 1.Wei LY. Scientific advance in acupuncture. Am J Chin Med 1979;7:53–75 2.Christensen CM, Grossman JH, Hwang J. The innovator’s prescription. A disruptive Solution for Health Care 2009 3.Katsnelson A. Momentum grows to make “personalized” medicine more “precise”. Nat Med 2013;19:249 个体化医学 （Personalized medicine）  个体化医学是根据每个病人的个体特征制定相应的治疗策略的医学， 但并不意味着对每个病人都准备一套药物或设立一套医疗设备，而是 根据病人对特定疾病的易感性以及对特定治疗的应答程度进行分类治 疗，使得预防或治疗性的干预措施能集中于确定会受益的人群，从而 为那些不会受益的人群节省医疗开支并减少药物的副反应，该定义强 调了人是个体化医学的立足之本。 2008年，美国总统科学与技术顾问委员会（the President’s Council of Advisors on Science and Technology, PCAST ）提出了一个全面的定义 “个体化医学”的主题词： 个体特征（基因特征、生活方式、环境因素等）、分类治疗（量身定制）、 有效性、安全性、经济性 Selected terms relevant to the concept of personalized medici