5 高通量测序技术在肿瘤基因检测中的应用-易鑫.pdfVIP

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2017-07-03 发布于浙江
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高通量测序技术在肿瘤基因检测中的应用易鑫精准检测是精准医学的基础目录CONTENTS 1 肿瘤高通量测序技术流程简介 2 高通量检测灵敏度与测序深度的关系 • 样本要求 3 ctDNA测序与低频突变检测 • 杂交捕获还是PCR扩增 • 测序平台的选择 4 肿瘤高通量测序的临床应用 • 高通量测序检测突变类型 • 常用生物信息分析软件与数据库高通量测序肿瘤基因检测流程介绍肿瘤病理组织/手个体配对正常对照术标本/血浆/体（白细胞、癌旁）鉴别真正的体细胞突变液等肿瘤突变正常多态性 DNA Illunima测序 Proton测序打断/无需打断不打断肿瘤突变注释遗传解读、用药选择原始下机数据目标区域捕获 PCR扩增（液相杂交）生物信息分析 MuTect ＋GATKSomatic Indel ＋Contra… 文库制备肿瘤高通量测序的样本样本类型 DNA量：10~30ng 对照样本纯度问题 1 2 3 4 对检测结果影响肿瘤组织不同样本类型、白细胞优于癌旁很大，是重要的组织 • • • 检测灵敏度对样质控点穿手病本起始量要求不刺术理同组织：肿瘤组织标标切本本片 70%为宜血浆：避免白细胞基血浆（ctDNA ）因组的降解稀释胸腹水脑脊液