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高通量测序(NGS)在临床
精准诊断中的应用
高尚先
中国食品药品检定研究院
高通量测序成本迅速下降
成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用
第一次人类基因
组测序耗时13年,
成本30亿美元,
到2008年11月,
基因组测序仅需
一两周,花费10
万美元。新一代
仪器可将全基因
组序列测序成本
降到1000美元
以下,成本不足
第一代的百万分
之一。而且随着
技术进步,仍在
不断下降。
测序设备发展现状
第二代(高速发展)
Roche
第一代(稳定需求) Genome Sequencer FLX System
ABi GS Junior System
3130xL(FDA CFDA) Illumina
3730xL Genome Analyzer IIx
MiSeq
3500xL (FDA CFDA)
HiSeq 1000
HiSeq 2000
HiSeq 2500
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