12 分子项目诊断性报告的探讨-崔巍.pdfVIP

规范化分子诊断报告的探讨 崔巍 中国医学科学院北京协和医院 患者信息 姓名、性别、唯一的ID号 08/06/1987 出生日期 种族或地域来源 HLA基因配型 种族信息有助于根据数据库分析结果 地中海贫血基因检测 地域来源有助于分析结果 •题目醒目的基因检测项目 囊性纤维化（CFTR基因）分子遗传学分析 ApoE基因型 •标本信息 标本类型、采集的日期和时间 到达实验室的日期和时间、报告日期和时间 需要时注明标本的状态 如冻存、分离或红细胞已裂解 产前诊断--基因检测 胎儿的标本（如羊膜穿刺标本、绒毛膜标本等）应与其母 亲的标本清晰分开，此类标本不能使用母亲姓名 医生信息 姓名 实验室信息 名称、实验室地址和联系电话 页码信息 每一页均包含页码 一页或多页 当前页码/总页码 多页 每页均有病人唯一标识 如ID号 Page 1/1 附加临床信息 简要描述临床资料 ，说明检测目的 遗传性疾病基因检测 对于家系研究，有足够的信息区分家庭成员的身份 表格或带注释的谱系所提供的信息比文字要重要 尤其适合连锁分析 简要描述临床资料 ，说明检测目的 DMD携带者检测。Nancy DAUTARD 是Jerome DAUTARD (出生日 的母亲。 本实验室最近报告了Jerome DAUTARD 存在 DMD 基因外显子2~4的半合子复制。Nancy DAUTARD 的CK水平正 常 同一个基因有不同名称 同一种变异有不同的表示方式 采用哪一个 发诊断报告？ 结果报告 清晰简明、准确、解释、权威 细胞遗传学（如核型、FISH ） 采用必威体育精装版版的人类细胞遗传命名系统（ISCN ）命名 分子遗传 参考序列和命名应使用必威体育精装版HGVS命名；  人类基因组变异协会 DNA水平vs蛋白水平？ DNA水平变异 可能不会导致蛋白质序列的变化 会影响RNA的稳定性或者激活隐蔽剪切位点 蛋白质水平的变化 经常是由基因序列推测出来 不是实验直接得出的结论 只使用蛋白质水平的变异可能引起错误，举例： CFTR最常见的突变：p.Phe508del, c.1521_1523delCTT ？c.1522_1524delTTT ？ 优选DNA水平描述 Phe 苯丙氨酸 标准命名VS常用命名 不同数据库版本，基因碱基号码或密码子号码可能不同 当某个非正式命名被广泛采用，报告中可以包含此名称 可用括号将其备注在标准命名的后面 或将常用名称放在报告的诊断部分 而将标准命名放在方法学部分 或在报告中单独加以报告说明 以使分析报告的人更加明确，避免出现理解错误 标准命名 常用命名 基因名 基因水平 蛋白水平