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肿瘤个体化治疗检测 质量管理的特点与实践 丁凤 博士 嘉兴雅康博医学检验所负责人 2015-10-23 精准医疗与质量控制  基因检测  精准医疗 ？  精准检测  精准医疗 实验室质量管理 基因检测的准确性 精准医疗与质量控制 精准？ 基因检测 精准医疗 基础科研 临床检测 HOW ？ 从临床检测质量管理的视角 提纲 1. 肿瘤个体化治疗基因检测的特点 2. 独立实验室质量管理的特点 3. PCR实验室质量管理的实践 4. NGS质量管理探讨 肿瘤基因检测的主要特点  石蜡包埋样本核酸受损 • 遗传病检测：新鲜血液或口腔脱落细胞；病原体：新鲜血液 • 肿瘤：大部分为石蜡包埋样本  多位点 • 传统检测：1个指标 （例如，血糖检测） • 基因突变：多位点 （例如，EGFR突变几十个）  非突变基因组的背景 • 病原体检测：与宿主差异性大 • 肿瘤突变： 需分辨单个碱基的不同  突变频率变化范围大 • 遗传病检测：50% ，100% 纯合体、杂合体 • 肿瘤组织：突变比例不一，需高灵敏度方法  灵敏度高 污染风险 质量控制的阶段 美国CDC(疾病预防控制中心), CAP (病理学家协会) 总结了 88,000个传统检验失误案例 全面的质量管理体系 临床科室 临检实验室 报告制作\发送 分析前 分析中 分析后 55% 4% 41% 独立实验室质量管理的特点 样本 医院 临床科室 分子检测 报告 实验室 样本采集 样本运输 独立实验室 预处理 分子检测 实验室 报告 质量管理 技术规范与标准化 • 卫办医政发 〔2010 〕194号 《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》 • CNAS-CL36：2012 《医学实验室质量和能力认可准则在基因扩增检验领域的应 用说明》 2015年7月底, 国家卫生计生委医政医管局 • 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》 • 《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》 临床基因扩增检验 实验室建