3分子变异和生态学问题.ppt

分子变异与生态学问题 1、分子变异 　　分子变异来源于基因突变。DNA序列在染色体复制过程中，正常情况下被精确地拷贝。然而也会因种种原因偶然出现错误，从而产生新的序列，这些错误称为突变(mutations)。基因突变既可以发生在体细胞内，也可以发生在生殖细胞内。体细胞内的突变一般不影响后代性状；而生殖细胞内的突变可影响后代性状。进化中所谈的基因突变均是指生殖细胞的突变，或是种系细胞的突变。基因突变的结果导致基因的一种等位形式变成另一种等位形式。遗传学研究中，将自然界中普遍出现的性状，称为野生型。决定这种性状的等位基因称为野生型等位基因。野生型等位基因发生突变即成为突变型等位基因。从野生型变为突变型，称为正向突变；反之，从突变型也可以变回野生型，称为回复突变或逆向突变。 1.1　基因突变种类 　基因突变根据受突变事件影响的DNA序列的长度分为点突变(point mutation)和序列片段突变(fragment mutation)。点突变影响一个核苷酸；序列片段突变影响两个以上相邻核苷酸。 根据突变事件造成的变化类型分为： ①替换(substitutions)，即一个核苷酸被另一个所取代； ②缺失(deletion)，即从DNA中移去一个或多个核苷酸； ③插入(insertions)，向序列中添加一个或多个核苷酸； ④倒位(inversion)，即含有2个或多个碱基对的双链DNA片段断裂后，转动180°再重连接在一起。 1.1.1　核苷酸替换 　　核苷酸单碱基对替换(single base-pair substitution)又称替代或置换，也称为点突变(point mutation)。 核苷酸替换分为转换(transition)和颠换(transversions)两类。 转换是A和G(嘌呤)之间或T和C(嘧啶)之间的替换。 颠换是一个嘌呤和一个嘧啶之间的替换。 转换比颠换更常见。 转换和颠换如发生在基因的蛋白质编码区内，根据点突变对基因转录和蛋白质翻译产生的影响定性， 可以把点突变分为同义突变(synonymous mutation)和非同义突变(non-synonymous mutation)二种。 同义突变，碱基替换不引起氨基酸改变，则称为又称为中性突变(neutral mutation)或沉默突变(silent mutation)。同义突变的原因是点突变发生在密码子的第三个核苷酸，由于遗传密码的简并性，这个突变后的密码子恰恰同突变前的密码子编码同一氨基酸，这样，突变不会改变蛋白质中的氨基酸序列。引起编码氨基酸改变的碱基替换又称为非同义替换。 非同义突变，又进一步分为错义突变(missense mutation) 和无义突变(nonsense mutation。错义突变是指受到影响的密码子变成另一种新密码子，编码一个新的氨基酸，使氨基酸序列发生变化。错义突变大多发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。无义突变是指一个编码氨基酸的密码子，在点突变后变成了一个终止密码子，使多肽合成提前中止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短的肽链。在多数情况下，这种截短尾巴的蛋白质片段是没有活性的。 1.1.2　插入和缺失 插入(insertions)和缺失(deletions),总称为indels变化，是指在原核苷酸序列中插入或丢失1个或多个相邻核苷酸。 插入和缺失的形成机制主要有三种： 第一种是复制滑脱(replication slippage)或复制链误配(slipped-strand mispairing)。这类事件发生在含有邻接短重复序列的DNA区域中。DNA复制期间，滑脱可因邻接重复间的误配而引起，而滑脱又可造成某一DNA片段缺失或重复的后果，至于是缺失还是重复，则要看滑脱发生在5’-3’方向或是相反的方向。 第二种机制是不等价交换(ubequal crossing over)。两条染色体不等价交换，结果是在一条染色体上某一DNA片段缺失，而在另一条染色体上则出现同一序列的重复。 第三种机制是DNA转座。 　　缺失和插入统称为裂缝(gaps)，因为当一个带有缺失或插入的序列与原序列比较时，两序列中就会出现一个裂缝。裂缝事件中所涉及的核苷酸数目，范围从一个，几个或数千个核苷酸连续片段。 　　裂缝的长度基本上展示出双峰型频率分布，短裂缝(1—30个核苷酸)常常是由于复制过程中的错误造成的，如上面所讲的滑脱链误配；而长片段的插入和缺失主要是由于不等价交换和基因转座造成的。 1.1.3　移码突变 　　在编码区，如果插入或缺失事件所涉及的核苷酸数目不是3的倍数，则会使处在突变发生位置下游的密码子阅读框架发生移动，这种突变称为移码突变(frameshift mutation)。结果是裂缝下游的编码序列将会按错误的相位阅读，它不仅可导致许多氨基酸的改变