新生儿筛查查出62例罕见病.PDF

2011 1 27 / 年 月 日 星期四 编辑 ：高祥 美编 组版 ：王小涵 今日烟台 C03 关注 新新生生儿儿筛筛查查 查查出出6622例例罕罕见见病病 近十分之一的患儿家长拒绝到医院复查 / 文 片 本报记者 孔雨童 陈琳琳 本报通讯员 叶杏 徐颖钧 2010年烟台全市五万多名新生儿的健康筛 62 查中， 名新生儿确诊患有蚕豆病、苯丙酮尿症 等罕见病。这些患儿有的吃蚕豆会出现休克，有 的终生“不食人间烟火”，只能在医生指导下进 食。但令人担忧的是 ，在新生儿健康筛查中疑似 的患儿中，有近10%的家长拒绝到医院复查 ，更 有一些家长干脆放弃治疗。 稽中华主任向记者介绍2010年的筛查情况。 数字 烟台发病率与全国持平 隐忧 26 日，记者在烟台市妇幼保健院 “我们的筛查工作在烟台的各县市 种疾病的筛查工作 ，使新生儿先天性疾 将近10%的家长 儿科门诊看到了一份2010年度“全市 区都开展 ，凡是有妇产科的医院都可以 病的预防更加全面。 新生儿疾病筛查表 ”。在对全市百余家 负责为新生儿采血化验。”稽主任说 ，新 “早发现早诊断，就能尽早治疗。”稽 放弃复查 医院出生的52142名新生儿筛查中，共 生儿常见疾病有500多种，新生儿疾病筛 主任介绍 ，这些疾病 目前没有更好的预 查 出62名罕见病确诊的患儿 ，其中包 查中心主要针对四种病例展开筛查工 防措施。一般情况下，婴儿出生以前主要 稽中华主任说，目前烟台全 42 6 括 名 甲状腺功能减低患儿 ，例苯 作。据了解，烟台市新生儿疾病筛查最早 经过三重检查 ，一种是怀孕前的疾病检 市的新生儿筛查比率达到98%以 3 1998 8 丙酮尿症 、例先天性肾上腺皮质增生 开始于 年 月，当时主要针对先天性 查，一种是产前诊断，另一种就是针对新 上，但是在初筛出疑似病例的患 11 ( ) 和 例蚕豆病患儿。 甲状腺功能减低 俗称“呆小症”以及苯 生儿的疾病筛查。内分泌疾病和遗传代 者中，有10%的家长会放弃复查。 “这四种罕见病的发病率基本上与 丙酮尿症这两种遗传疾病进行筛查和监 谢病属于出生缺陷，是婚前和产前都无 “有的不相信 ，有的不愿面 2008 10 法检查出来的，只有通过新生儿筛查才 全国持平。”烟台市妇幼保健院新生儿疾 测。 年 月，该中心率先增加了针对 对。”稽主任告诉记者，这批孩子 病筛查中心稽主任介绍。 先天性肾上腺皮质增生症和蚕豆病这2 能够查出。 虽然不能够全部确诊，但是一旦