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人类G显带染色体核型分析 一、实验目的 观察G显带染色体的形态结构,掌握各号染色体G显带特征。 掌握G显带核型分析方法。 二、实验原理 人类染色体标本经过G显带处理后,在每条染色体上可显示出深浅相间的条纹,而且有较为恒定的G带带纹特征。观察及分析G带染色体,可较为准确的识别每条染色体,并可发现染色体上较细微的结构畸变,从而提高染色体核型分析的准确性。通常染色体长臂和短臂上被Giemsa染液深染者称为深带,浅染或未被染色者称为浅带。在描述每一条染色体上的带时,根据带纹距离着丝粒的远近,常使用臂的近端(近侧段)、中部(中段)、远端(远侧段)、末端等名称。 三、实验用品 1、器械:光学显微镜、擦镜纸。 2、试剂:乙酸乙酯、香柏油。 3、材料:正常人染色体G显带标本 三、实验的方法与步骤 人类染色体G带歌谣 一秃二蛇三蝶飘,四像鞭炮五黑腰;六号像个小白脸,七盖八下九苗条;十号长臂近带好,十一低来十二高;十三、四、五一二一,十六长臂缢痕大;十七长臂带脚镣,十八白头肚子饱;十九中间一点腰;二十头重脚飘飘;二十一好像黑葫芦瓢,二十二头上一点黑;X染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。 作业 1、描绘染色体线条图,并注明4,5,8,9,11,15,16,17,20,21,X,Y 2、分析一张正常人G显带核型照片 第6号染色体:短臂近侧部有一着色浅的宽带,这一宽带的远侧部为一着色深的带,而其近侧部也为一深带,它紧靠着丝粒。在较好的标本上,远侧部深带又可分成二个带。长臂可有5~6条深带,近侧的一条紧贴着丝粒。远侧末端的一条深带窄而且着色较浅。该染色体两个臂的近着丝粒区和整个长臂(除端粒以外),着色均很深。 第7号染色体:着丝粒染色甚深。短臂上有2~3条深带,处于中部的那条带通常着色很浅,有时不明显,远侧端的那条带着色很深,宛如“并盖”,为一末端带。这一特征对于鉴别7染色体最有价值。长臂可见三条明显的深带,近侧部和中部的二条带着色深,带型也较宽。 第8号染色体:外形使人感到它的带纹较为模糊。短臂上一般可见到二条着色较深的带而远侧部的2区2带比近侧部的1区2带着色较深些,这恰好与第10染色体短臂上出现二条带的情形相反。长臂上几条深带的界限不清楚,一般为3~4条,近侧部的深带即便出现,着色也是不深的;可是远侧部的深带(2区3带)则始终是引人注目的。 第9号染色体:其外形奇特,着丝粒深染。短臂可见二条深带,有时它们融合为一条较宽的带。长臂上有二条明显的深带,次缢痕通常不着色且往往是多态性的;在有些标本上呈现出特有的狭长而扭曲的“颈部区”。 第10号染色体:着丝粒着色深。短臂上大多不现明显的深带;在较好的标本上,在短臂上可现二条深带,但远侧部的那条带(1区4带)比近侧部的带(1区2带)着色要浅。此臂只有一个区;长臂上有明显的三条深带;与第8染色体不同,近侧部的深带(2区1带)着色更深些;另二条深带较为靠近。这些是使它与第8染色体相区别的另一些特征。 第11号染色体:它与第12染色体甚相似,着丝粒均为深染。短臂的近中部可见二条深带(有时融合为一条),着丝粒指数明显大于第12染色体。长臂的近中部有二条深带,在近侧部的深带与着丝粒之间为一相当宽大的浅带,它比第12染色体上相应的浅带要宽得多。在较好的标本上,在远侧端尚可见到一条着色浅的带。 第12号染色体:从外表看,这一对染色体似乎比第11染色体埸宽阔些,但着丝粒指数则是C组染色体中最低的。短臂中部一般仅见一条深带,长臂上大多可见到三条深带,中间的一条带最宽,系界标(2区1带),这三条深色区明显大于第11染色体的相应区段。这是区别这两对染色体的又一重要特征。如果标本质量较好,在远侧部尚可见到1~2条着色较淡的浅带。此臂分为二个区。 X染色体:按其长度应界于第7和第8染色体之间,着丝粒通常为深染。短臂的中部有一条明显的深带,犹如“竹节状”。在优良的标本上,在其两侧还各有一条着色较浅的带。长臂上有四条深带,尤以近侧部的那条深(2区1带)带最突出、最宽,在处理不大好的标本上,往往只看见短臂的2区1带和长臂的2区1带,这两条带到着丝粒的距离几乎是对称的。 第13号染色体:短臂和随体均为深染色。长臂的大部分为阳性染色,一般可见四条深带,第1和第4条深带较窄,色亦较淡;第2条深带最宽,第3条次之;有时第2、3和4带融合在一起。 第14号染色体:着丝粒染色深,但短臂为阴性染色;长臂也可见四条深带,而近侧部的第2带和远侧部的第4带特别明显,这二者之间为一着色较浅的带;在较差的标本上,通常只显现二个明显的深带, 第15号染色体:与第13染色体一样,着丝粒和短臂均为深染。长臂近侧部1/2处有一着色甚深的宽带。近侧部可有另一较狭的深带。在几乎接近末端处往往有一着色不很深的带。 第16号染色体:着丝粒和长臂上的次缢痕着
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