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包括mtDNA异常导致的线粒体病
前 言 线粒体遗传病（inherited mitochondrial disease） 指遗传物质DNA异常所导致的线粒体病，包括mtDNA异常导致的线粒体病、核DNA异常导致的线粒体病以及mtDNA异常和核DNA异常共同作用导致的线粒体病。 第一节 疾病过程中的线粒体变化 线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因。这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。 第一节 疾病过程中的线粒体变化 中毒、感染→→线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。 原发性肝癌细胞癌变→→线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体； 缺血性损伤→→线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等； 坏血病→→组织中有时也可见二到三个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球； 氰化物、CO等→→可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡。 第一节 疾病过程中的线粒体变化 （1）底物转运缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷 肉碱缺陷（肉碱转运体缺陷） （2）底物利用缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）缺陷 β-氧化缺陷 （3）Krebs循环缺陷 延胡索酸酶缺陷 乌头酸酶缺陷 α-酮戊二酸脱氢酶缺陷 第 三 节 mtDNA突变引起的疾病 线粒体病是一组多系统疾病，因中枢神经系统和骨骼肌对能量的依赖性最强，故临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征。 mtDNA突变引起的疾病的遗传方式、病因、病程有其自身特性。 mtDNA点突变引起的疾病 突 变 相 关 基 因 表 型 nt-3243 tRNALeu(UUR) MELAS PEO NIDDM/耳聋 nt-3256 tRNALeu(UUR) PEO nt-3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt-3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt-3260 tRNALeu(UUR) 心肌病/肌病 nt-4269 tRNAIle 心肌病 nt-5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt-8344 tRNALys MERRF nt-8356 tRNALys MERRF/MELAS nt-15990 tRNAPro 肌病 nt-8993 A6
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