常见疾病的遗传 - cgmhorgtw.PPT

常見疾病的遺傳 鄭博仁副教授 多因子遺傳疾病影響家族危險性增加之因子 高遺傳性疾病 與前患者有近親關係 家族有多人罹患 前患者疾病嚴重 前患者屬較罕發生之性別 遺傳性估計 遺傳性(%) 精神分裂症 85 氣喘 80 兔唇與顎裂 76 冠狀動脈心臟病 65 高血壓 62 神經管缺陷 60 胃潰瘍 37 雙胞胎 異卵雙胞胎 可能有家族性 黑種人較歐洲白種人發生率高 同卵雙胞胎 較少家族性 發生率0.4% 先天異常發生率為單胞胎或是異卵雙胞胎的兩倍 糖 尿 病 胰島素依賴型與非胰島素依賴型糖尿病的差別 胰島素依賴 非胰島素依 型糖尿病 賴型糖尿病 臨床表現 瘦小 肥胖 酮病 非酮病 早發生 晚發生 治療 胰島素 飲食或藥物 同卵雙胞胎一致性 30% 40-100% 組織配對抗原 有關 無關 自體免疫疾病 有關 無關 抗胰島素抗體 出現 缺乏 按照家族罹患人口大略估計糖尿病危險性 危險性(%) 胰島素依賴型糖尿病: 同胞手足 1-16 單親罹患 4 雙親罹患 20 同卵雙胞胎 30 非胰島素依賴型糖尿病 第一級血親 10-40 同卵雙胞胎 40-100 年輕人成熟引發型糖尿病 第一級血親 50 增加胰島素依賴型糖尿病發生率的因子 與罹患手足有相同HLA單倍型 DR3/DR4抗原 胰島素自體免疫抗體 胰島細胞抗體 活性T淋巴細胞 全球非胰島素依賴型糖尿病NIDDM的發生率逐漸上昇預估至2020年會有二億五仟萬人罹病 冠狀動脈心臟病的危險因子 環境 遺傳 ? 抽煙 ? 家族史 ? 肥胖 ? 脂質異常 ? 高血壓 ? LDLR ? 飲食 ? APOA,B,E ? 缺乏運動 ? LP(a) ? 壓力 高脂血症分類