迟发性脊柱骨骺发育不良1例报告及家系分析并文献复习.PDF

990 Chinese Journal of Practical Internal Medicine Dec． 2013 Vol． 33 No． 12 病案报告 1 报告及家系 迟发性脊柱骨骺发育不良 例 分析并文献复习 1 2 2 2 ， 连 ， 莉芸 ， 鹏燕 王泉丽 张改 张 乔 : ， ; ; 关键词 骨疾病 发 育性 迟发性脊柱骨骺发 育不 良 幼年特发性关节炎 Keywords: bone diseases ，developmental; spondyloepiphyseal dysplasia tarda; ankylosing spondylitis 文章编号:1005 － 2194 (2013)12 － 0990 － 03 中图分类号:Ｒ596． 1 文献标志码:A (spondyloepiphyseal ， ， ， 。 ， 迟发性脊柱骨骺发育不良 划圈步态 短颈 肩峰高耸 桶状胸 短躯干畸形 腰 dysplasia tarda ，SEDT) X- 、 、 ， ， 是 染色体连锁隐性遗传性 椎前屈 后仰 侧弯均受限 右髋关节内旋受限 双侧 。SEDT ，Wynne-Davies “4 ” 。 : 、 、 ， 疾病 的实际发病率尚未确定 字试验阳性 实验室检查 血 尿 便常规 红细 SEDT 1. 7 /100 ， ，C ， ， ， 等估计英国人口 的发病率为 万 通 胞沉降率 反应蛋白 肝肾功 电解质 凝血等均无 。 。 、 、 、 常儿童时期起病 主要表现为短躯干型侏儒和继发 异常 类风湿因子 抗角蛋白抗体 抗核抗体 抗环 ， 。 2012 9 、 B27 (HLA-B27)、 性大关节炎 临床极为少见 本文报道 年 月 瓜氨酸多肽抗体 人类白细胞抗原 1 SEDT 、 山西医科大学附属大医院收治的 例 患者及 抗可提取核抗原抗体 抗中性粒细胞胞浆抗体均为 ［1 － 18］ ， 33 ， 。 X : ， 家系情况 同时复习文献报道的 例患者 进 阴性 脊柱及双髋 线片示 脊柱椎体呈扁平状 ， ， ， ， ; ， 行归纳总结 并与幼年特发性关节炎进行比较 以提 椎体横径增大 两侧缘低平 中央部膨突 侧位 腰椎 。 ， ， 高