特发性矮小shox基因异常与表型特征的关系 - 第三军医大学学报.doc

特发性矮小SHOX基因异常X线骨骼特征 解 芳,朱 岷,曹艳丽,熊 丰（400014重庆重庆医科大学附属儿童医院内分泌科）idiopathic short stature，ISS）中矮小同源盒基因（short stature homeobox-containing gene，SHOX）缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法：采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析，对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果：354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例（9.9%，35/354），其中外显子突变3例（8.6%，3/35），SHOX基因缺失3