[13-03-5]第二讲 人类中的遗传规律.ppt

* * * * * * * * Figure 3.3 * 软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。 　　这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 　　据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病纯合体患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 * 4. 延迟显性 常染色体显性疾病，在生命早期并不表达，而到一定年龄后期才表现出的疾病，称为延迟显性。 例如：遗传性多囊肾，肾脏带有许多囊肿，双侧肿大，血尿，高血压，腹痛和进行性的肾衰竭。许多病通常在40岁或更晚才发病，肾脏囊肿的症状通过超声和放射学的技术检测，通常在20 岁以后才能检查到。 例如：进行性舞蹈病（Huntington），进行性精神丧失（痴呆），发病平均年龄为35 岁。发病前将致病基因传给后代，容许致病基因在群体中传递。 * 病例： 多 囊 肾 病 ☆ 临床特征 双侧肾肿大 血尿 高血压 腹痛 进行性肾衰竭 40岁以后出现临床症状，但20多岁可检测到肾脏特征性囊肿。 * 单基因病 Huntington Disease 进行性神经病变 进行性不自主的舞蹈样运动 可合并肌强直 Huntington舞蹈病 ☆ 平均发病年龄：35岁 ☆ 致病基因IT15 ☆ 基因定位：4p16.3 ☆ 基因5′端有（CAG）三核苷酸重复 正常人9～34次 患者37～100次 * SEU * Huntington舞蹈病 特殊现象： 若致病基因从父亲传来，发病年龄小，多在20岁之前发病且病情重。 若致病基因从母亲传来，发病年龄大，多在40岁以后前发病且病情轻。 7. 遗传异质性问题 等位基因异质性 Allelic heterogeneity 同一基因的不同突变引起相同或相似的表型。 基因座异质性 Locus heterogeneity 不同基因座上的不同基因突变引起相同或相似的型。 遗传异质性（ heterogeneity ）：不同的突变可引起相同的或相似的表型. 例如：一对先天聋哑夫妇生育儿女为完全正常表型，？ 先天性耳聋 E E × e e D d d d X D D e E * SEU * 影响单基因遗传病分析的因素-2 1.拟表型(phenocopy) 环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。 拟表型不遗传。 2.基因多效性(pleiotropy) 一个基因的作用引起的多种效应的现象。 基因的直接作用影响所编码的蛋白质，但在代谢中由于“连环”作用，导致多种表型的改变。 3.同一基因可产生显性或隐性突变 同基因的不同突变可产生不同的遗传病，或显性，或隐性。 例如，珠蛋白基因突变。 一、X连锁隐性遗传 X-linked recessive inheritance, XR 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，称为X连锁隐性遗传（XR）。 ? 代表疾病 红绿色盲 甲型血友病 乙型血友病 假肥大性肌营养不良症（DMD） X连锁隐性遗传 (X-linked Recessive Inheritance，XR ) J.Dalton 1766--1844 * SEU * X-linkage describes genes * SEU * Fig. The F1 and F2 results of T.H. Morgan’s reciprocal crosses involving the x-lined white mutation in Drosophia melanogaster. * SEU * * SEU * A human pedigree of the X-linked color-blindness trait. * SEU * 事实一、我国男性色盲发病率为7％，女性色盲患者仅为0．5％ 事实二、以下是对一个色盲家族系谱的调查 * SEU * 血友病 （hemophilia） * SEU * Some X-linked recessive human diseases Hemophilia A/B Duchenne muscular dystrophy (