CAT基因rs208679在重庆汉族人群中的分布及其 - 第三军医大学学报.DOC

过氧化氢酶基因389CT多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究 杨俊慧1，王小明2，王朝永3，陈继川1，钱 宇1，段朝霞4 （400042重庆，第三军医大学大坪医院野战外科研究所耳鼻咽喉-头颈外科1；408000重庆，重庆市涪陵区疾病预防控制中心2；408000重庆，重庆市涪陵中心医院3；400042重庆，第三军医大学大坪医院野战外科研究所六室,创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室4） [摘要] 目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因外显子区第9外显子的同义突变位点389CT（rs769217）多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法 以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例，噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失（noise-induced hearing loss，NIHL）又分为非耳聋组，即NIHL(-)组(n=303)和耳聋组，即NIHL(+)组(n=124)。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术，分别检测各组CAT基因389 CT多态位点的基因型, 并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果 在研究人群中检测到CAT基因389CT多态位点的3种基因型CC、CT和TT，2组人群的T等位基因频率均为0.46，C等位基因频率为0.54，健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL(-)组间CAT基因389CT多态位点的3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P0.05)；但健康对照组与NIHL(+)组及NIHL(-)组与NIHL(+)组间3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均有显性差异(P 0.05),且阴性模型分析中即CC vs CT+TT均有显著性差异（P0.05）。结论 389CT位点（rs769217）在重庆汉族人群中分布与hapmap中报道的汉族人群中分布一致（0.46 vs 0.49），在噪音接触者中，携带T等位基因的个体更容易出现噪音性耳聋，说明rs769217在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。 [关键词] 噪音性耳聋；rs769217；过氧化氢酶；单核苷酸多态性 [中图法分类号] [文献标志码] A [基金项目] 国家自然科学基金 [通信作者] 段朝霞，电话：（023E-mail:dzxcq@126.com Relationship between 389 CT polymorphism of catalase gene and noise-induced hearing loss in Han people of Chongqing Yang Junhui1, Wang Xiaoming2, Wang Chaoyong3, Chen Jichuan1, Qian Yu1, Duan Zhaoxia4 (1Department of Otolaryngology Head and neck surgery, Research Institute of Surgery,Daping Hospital, Third Military Medical University, Chongqing, 400042; 2Prevention and Control Center of Disease of Chongqing Fuling, Chongqing, 408000; 3Chongqing Fuling Central Hospital, Chongqing, 408000; 4Department 6 of Research Institute of Surgery, Daping Hospital, State Key Laboratory of Trauma, Burns and Combined Injury, Third Military Medical University, Chongqing, 400042,China） Abstract] Objective To explore the distribution and relationship between 389 CT（）polymorphism of catalase (CAT) gene andoise-induced hearing loss (NIHL). Methods 427 of unrelated adul