人类基因组突变热点区的简并度特异基因 - Library, Institute of.PDF

2004;31(12) 生物化学与生物物理进展 Prog.Biochem.Biophys. ·1091· 人类基因组突变热点区的简并度特异基因* 刘 强，)徐军2)陈润生，)” (’)中国科学院生物物理研究所，北京100101; 2)Department ofPhysiologicalScienceandLaboratoryofNeuroendoorinologyofTheBrainResearchInstitute UniversityofCalfiornia,LosAngeles,CA90095，USA) 摘要 突变热点区域是基因突变相对集中的区域，在生物的遗传和变异中有特殊的地位.针对特殊条件下发生 突变形成的突变热点区域进行了相关研究.而人类基因组序列的测定和人类基因框架图的绘制，为在全基因组 范围内进行突变热点研究提供了条件.分析了人类基因组中2831个基因突变热点区域上简并度的性质，对突变 热点区集中在高简并度区或者低简并度区的基因生物学功能进行了分析和分类.研究的焦点集中在某类功能的 基因简并度特性一致的情况上.对搜集到的基因简并度特性利用聚类计算进行分析，找到了一些特殊的功能类， 属于其中某类功能的基因能够通过聚类分析聚合到一起，从而说明简并度特性也是相近的，这为从基因的简并 度特性预测表达物的功能提供了线索. 关健词 突变热点，简并度，聚类分析，人类基因组，单核昔酸多态性 (SNP) 学科分类号 46 人类全基因组序列测定的完成，以及人类基因 61，即64种密码子排列的可能情况减去3种终止 序列单核昔酸多态性 (SNP)数据库的建立和不断 子.蛋白质密码子简并度见表1所示. 完善，为研究人类基因序列的局域简并度和突变热 点关系提供了良好的基础和平台.与以往人类基因 Table1 Tableofdegeneracyofprotein 序列信息较少时不同，现在我们可以针对基因组进 A B C A B C 行基因序列的局域简并度和突变热点研究. 崛 R G l n Q 突变热点区是在核酸序列或者蛋白质序列上突 腼 L H i s H S e r S G l u E T h r T A s n D 变集中和频繁发生的区域.这些区域一直是研究的 热点，但是已经进行的研究主要集中在对特定条件 枷 P T v r Y 下发生突变集中区域的研究，即观察和测定在该条 A l a A c r s c G l v G P h e r V a l V l l e I 件下某特定的核昔酸序列上，哪些位点容易发生突 变以及突变的频率和方向[1,2].由于这些研究都带 L r s K M e t M 有特定的目的，并且在染色体上涉及的区域有限， A s n N 饰 W 没有在全基因组范围内展开.产生这种情况的原 A;Aminoacid;B:Abbreviateofaminoacid;C;Deg