上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科周期性瘫痪periodic.PPT

上海交通大学医学院附属仁济医院 病 例 分 析 男性，30岁。某周六晨醒来后发现双下肢行走乏力，双上肢上举乏力，无感觉异常，二便正常。周五晚参加同学聚会时进食较多。 查体：神清，颅N（-），四肢肌张力较低，腱反射较低，四肢近端肌力4度，远端5-度，针刺觉正常，病理征（-），肌肉无压痛。 上海交通大学医学院附属仁济医院 选择相应的辅助检查 A、血电解质 B、头颅CT C、血肌酸激酶 D、肌电图 E、腰穿 上海交通大学医学院附属仁济医院 病 例 分 析 来院后完善相关检查，发现血钾2.0mmol/L，予补钾治疗后，病情明显好转。下午查体时肌力已恢复正常。既往有类似发作一次。 请给出诊断。 上海交通大学医学院附属仁济医院 诊 断 A、AIDP B、周期性麻痹 C、急性脊髓炎 D、多肌炎 E、重症肌无力 上海交通大学医学院附属仁济医院 本 节 重 点 周期性麻痹的分类 低血钾型周期性麻痹的临床表现 低血钾型周期性麻痹的防治 * 有时可同时有双侧肢体锥体束征，经补钾后肌无力迅速缓解，锥体束征则可持续至甲亢症状控制4周后消失。甲亢所致皮层脊髓束损害机理有待阐明。 * （儿童以0.2g/kg体重计算） * ，若发作与月经周期明显有关时，可在月经来潮前2-3天即用氯化钾2g，3次/d，为时一周左右。 上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科 周 期 性 瘫 痪 periodic paralysis P338 上海交通大学医学院附属仁济医院 基础知识复习 人体内的钾98%存在于细胞内 肌细胞的静息电位是钾平衡电位 细胞外[K+]降低，膜轻度去极化 细胞膜极化-去极化障碍，可使动作电位的传播出现异常 上海交通大学医学院附属仁济医院 静息电位和离子通道 上海交通大学医学院附属仁济医院 概 念 周期性瘫痪是以周期性反复发作的骨骼肌短暂性、弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。 分型（按血钾）： 低血钾型(hypokalemic periodic paralysis, HoPP)、高血钾型(hyperkalemic periodic paralysis,HyPP)和正常血钾型(normokalemic periodic paralysis)三型 分型（原、继发）：原发性、继发性 低钾麻痹≠周期性瘫痪 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP病因与发病机理 第一个离子通道病 1q31，常见528801239 位置点突变，组氨酸替代精氨酸 钙通道基因的突变→离子通透性异常→肌膜极化--去极化紊乱→影响动作电位传播→ 兴奋收缩偶联障碍→四肢骨骼肌出现瘫痪 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP病理 光镜下肌浆网空泡化 电镜下见肌浆网终末池和横管系统扩张 发作间期可恢复，但不完全 上海交通大学医学院附属仁济医院 相关概念：离子通道病 离子通道病：离子通道异常而引起的一组疾病 低血钾型周期性瘫痪（Ca2+通道/Na+通道？） 高血钾型周期性瘫痪（ Na+通道） 正常血钾型周期性瘫痪（ Na+通道） 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP临床特点 年龄：多见于青壮年（20-40岁）。 性别：男多于女。 少数可有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。 诱因：长期休息后剧烈劳动、碳水化合物进食过多、 寒冷或情绪紧张等均可诱发。 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP临床表现(一) 前驱症状：部分有激动、恐惧、烦渴、出汗等。 多在夜间发病，醒来时发现躯干和肢体肌肉瘫痪。 瘫痪以肢体为主，近端重于远端，下肢重于上肢，可从下肢逐步发展到上肢。 瘫痪肢体可为一组或一侧较重。轻症者仅累及两下肢，近端严重。 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP临床表现(二) 一般无感觉障碍、大小便正常、颅N不受累。 在严重病例，颅神经所支配的肌肉、呼吸肌、心肌等均可受累。 呼吸肌麻痹和心律失常可危及生命。 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP临床表现(三) 发作一般持续数小时至数天即可逐渐恢复。但短者仅数十分钟即可恢复。 最先受累的肌肉最先恢复。 发作频度因人而异，多者一天数次，少者一生中仅1-2次。40岁以后发病者逐渐减少，直至停止发作。 上海交通大学医学院附属仁济医院 HoPP体征 发作时 一般为对称性肢体瘫痪 下运动神经元性瘫痪：肌张力降低，腱反射降低或消失 没有感觉障碍（可有感觉异常主诉） 发作间