基因遗传疾病与免疫系统疾病.PDF

基因遺傳疾病與免疫系統疾病 Genetic Disorders and Immune Diseases 病理學科陳志榮 1 人類染色體 •23對 ，46個染色體 ，兩套分別來自父源與母源 –22對體染色體(Autosomes) –1對性染色體(Sex chromosome) •染色體表現型 (Karyotype) –男性 ：46, XY –女性 ：46, XX 2 基因遺傳疾病與發育異常 (Genetic diseases and developmental malformations) •胚胎發育異常 (Developmental anomalies) –不明原因 (75%) –基因疾病(20%) –環境因素 (物理性、化學性 、生物性) •物理性－X 光，放射線 •化學性 －酒精 ，藥物 ，化學物質 ，毒品 •生物性－TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, Others) •染色體異常 (Chromosomal abnormalities) –體染色體結構異常 –缺損 (Deletion) ，轉位 (Translocation) ，突變(Mutation) •體染色體數目異常 －唐氏症 (Down syndrome ，Trisomy 21) •性染色體異常－Turner 氏症候群，Klinefelter 氏症候群 3 遺傳性疾病 •染色體結構與數目的異常 (Chromosome disorders) •單一基因大突變 (Single gene disorder, Mendelian disorder) •環境與遺傳因素 ，多基因小突變的綜合效應 (Multifactorial inheritance) 4 染色體結構異常 •染色體臂部分缺失 (Deletion) –第 11號染色體短臂部分缺失 –缺失段基因原本調控生長發育並有抑癌作用 •先天性腎Wilms 氏腫瘤 •眼球虹彩缺損 •生殖系統發育異常 •智能不足 –第 13號染色體長臂部分 (抑癌基因)缺失 •視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma) 5 染色體數目異常 •染色體數目增加或減少 –Monosomy: 46-1 •Turner’s syndrome –Trisomy: 46+1 •Down syndrome •Klinefelter’s syndrome 6 唐氏症 (Trisomy 21, Down syndrome) •47,XX+21或 47,XY+21 •1 of 800新生兒 •活存嬰兒中最常見的染色體異常 •原因不明 •卵細胞減數分裂時染色體無法分離 •母親年齡會影響發生率 ，大於35歲婦女 •智力遲緩