亲子鉴定中IdentifilerTM系统15个STR基因座基因突变分析介绍.pdf

亲子鉴定中IdentifilerTM 系统15 个STR 基因座基因突变分析 1 2 1 1 1 1 1 张丹妍 ,张丹媚 ,万 玲 , 吕 静 ,陈晓星 ,赵乐天 ,李练兵 （1．重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所/ 出生缺陷与生殖健康重庆市 市级重点实验室，重庆 400020 ；2．重庆师范大学，重庆 401331 ） 摘要：目的：观察和分析IdentifilerTM 系统15 个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法 应 用IdentifilerTM 荧光标记复合扩增试剂盒检测710 例亲子鉴定案，对其中发现突变基因座的案件加做STRtyper 荧 光标记复合扩增试剂盒等位基因检测或 6 个 mini Y-STR 基因座检测。结果：在认定亲子关系的 615 例中， IdentifilerTM 荧光标记复合扩增试剂盒中的 15 个基因座确定7 例突变，其中vWA 基因座2 例，D13S17、FGA、 D 18S51、D21S11 、D19S433 基因座 1 例；一步突变的6 例 ，二步突变的为 1 例。发现的突变都来自父亲，且年 龄均在35 岁以上。结论 对于用IdentifilerTM 荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2 个基因座不符合遗传规律时， 有必要增加突变率低、稳定性好的STR 基因座进行复核并排除近亲关系。 关键词：遗传学；亲子鉴定；短串联重复序列(STR) ；基因突变 TM The Gene Mutation of 15 STR Loci Analysis about Identifiler System in Parentage Testing 1 2 1 1 ZHANG Danyan , ZHANG Danmei , WAN Ling , LV Jing , 1 1 1 CHEN Xiaoxing , ZHAO Letian , LI Lianbing （1. Population and family planning of Chongqing science and technology research institute/Chongqing Zheng-ding judicial identification institute/Birth defects and reproductive health of the key laboratory of Chongqing, Chongqing 400020, China; 2. Chongqing Normal university, Chongqing 401331, China） TM Abstract: AIM Observation and analysis the gene mutation of Identifiler system 15 short tandem TM repeat (STR) loci in paternity testing. METHODS