医学遗传学的最后焦点.doc

《医学遗传学》期末重点复习题 中央电大 徐甸 ? （ 2004年12月07日） 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度： ? 二、填空题 1．DNA的组成单位是????????????????????????? ?。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为?????????? ?。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个??????? ?。 4．基因表达包括??????????? ?和??????????? ?两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条????????? ?构成，彼此互称 为???????????????? ?。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白????????? ?异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 ???????????? ?异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内? ????????????????的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括?????????? ?和??????????? ?两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的???????? ?和????????? ?种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受??????? ?和?????????? 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的??????? ?酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 ????????????????????? ?。 12．染色体非整倍性改变可有????????? ?型和?? ??????????型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个????????? ?。 其上所含的全部基因称为一个????????????????? ?。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为????????? ?类。 15．分子病是指由于?????????????? ?造成的??????????? ?结构或合成量异常所引起的疾病。 16．?????????? ?和????????????? ?是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为???????? ?。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为?????????????? ?。 18．基因频率等于相应?????????? ?基因型的频率加上1/2?????????? ?基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有???? 条染色单体，称为??????????????? ?。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做??????????? ?。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有????? ?个和?????? ?个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为???????????????? ?。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即?????????????????? ?。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为??????????????????? ?，与此性状相关的遗传组成称为??????????????? ?。 25．在早期卵裂过程中若发生???????????? ?或??????????????? ?，可造成嵌合体。 26．DNA分子是????????????????? ?的载体。其复制方式是??????????????? ?。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与????????????? ?形成有关，称 为????????????????????? ?。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用????????????????? ?表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用??????????????????? ???表示。 29．血红蛋白病分为???????????????? ?和????????????????????? ?两类。 30．Xq27代表???????????????? ?。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了????????????????????? ?。 31．基因突变可导致蛋白质发生????