三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究.pdfVIP

重庆医学2008年4月第37卷第7期 691 · 论 著· 三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究 黄丽华，干亚岚，张 猛，许志强 ，周华东△ (第三军医大学大坪医院野战外科研究所神经内科，重庆400042) 摘 要：目的 研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调 3型(ScA3)的基因突变和临床特征。方法 运用 聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员，包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果 检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论 三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因 突变，与临床诊断结果一致。 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 3型；Atxn3基因；基因突变；重庆 中图分类号：R744．7 文献标识码：A 文章编号：1671-8348(2008)07—0691 O2 Mutation analysis of hereditary spinocerebellar ataxia type 3 from a Chinese predigree in Three Gorge Area HUANGLi—hua，Gan Ya—lan，ZHANGMeng，et a1． (Department of Neurology，Daplng Hospital，Third Military Medical University，Chongqing 400042，China) Abstract：Objective To study the gene mutation and clinical characteristics of hereditary spinocerebellar ataxia type 3 from the first diagnostic chinese SCA3 predigree in Chongqing over Three Gorge Area．Methods Atxn3 gene was amplified by means of pol— ymerase chain reaction(PCR)and agarose gel e1ectrophoresis(AGE)technique in a predigree(14 members including 6 patients) characterized by cerebellum ataxia．Results Gene mutation was examinated in 6 patients and 3 presymptomatic patients in this predigree．Conclusion In the case of SCA3 predigree in Chongqing over Three Gorge Area，the genetic examination is consistant with clinical diagnosis． Key words：hereditary spinocerebellar ataxia type 3；clinical character；mutation analysis 』 脊髓小脑型共济失调(spinocerebe11ar ataxias，ScAs)是累 证者相同，都有小脑性共济失调、眼球震颤、舌阵挛，2例出现 一 及人类神经系统的主要遗传疾病之一，多为常染色体显性遗 踝阵挛，3例患者出现口面抽搐，肌张力2例正常，3例增高，1 传，作为动态突变的遗传特征而备受关注。尽管共济失调是所 例降低。腱反射4例活跃，1例未引出，1例患者出现自发性病 有SCA的主要症状，但是对每一种特定 ScA而言，其临床表 理征，