国立成功大学研究总中心成大医学院病理研究中心-成大基因体医学中心.DOC

國立成功大學基因體醫學中心 Center for Genomic Medicine, NCKU 基因分子檢驗送檢單 壹、基本資料 106.06.06修訂 送檢單位 送檢日期 民國 年 月 日 送檢醫師 或負責人 採樣日期 民國 年 月 日 受檢者姓名 生 日 民國 年 月 日 病 歷 號 性　　別 男□ 女□ 聯絡人 聯絡地址 醫學院____樓______________ 室 住院大樓_____樓___________ 室 門診大樓_____樓___________ 室 統一健康大樓____樓_________室 其它________________________ ___________________________ 聯絡人電話 聯絡人E-mail 發票抬頭 統一編號 檢體種類 □血液樣品 □DNA樣品 □組織樣品 檢體處理 □檢驗剩餘樣品由檢驗員廢棄之 □檢驗剩餘樣品由委託者取回 檢驗人員 備註 貳、基因檢驗 相關疾病 基因 檢測區 檢測費用(元 檢測 代碼 陣發性運動障礙性舞蹈徐動症候選基因(PKC) 【Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis 】 ABCC12 exon 1 00 □ 0001 低血鉀週期性無力症 (Hypokalemic periodic paralysis) CACNA1S exon 11,21 ,30,31 5000 □ 0002 遺傳性痙攣症候選基因 (hereditary convulsive) CACNG3 Full length sequencing 4 exons 6500 □ 0003 天生的肌無力的綜合病症 (CMS) Congenital Myasthenic Syndrome CHRNA1 Full length sequencing 10 exons 12500 □ 0004 CHRNB1 Full length sequencing 11 exons 12500 □ 0005 CHRND Full length sequencing 12 exons 11000 □ 0006 CHRNE Full length sequencing 12 exons 8000 □ 0007 COLQ Full length sequencing 17 exons 26000 □ 0008 馬凡氏症候群(Marfan Syndrome; MFS) FNB1 Exons 24,25,26, 27,31,32 9500 □ 0009 FNB1(mRNA) Full length sequencing 66 exons 25000 □ 0010 海洋性貧血 (Thalassemia) HBA1 Full length sequencing 3 exons 3500 □ 0011 HBA2 Full length sequencing 3 exons 3500 □ 0012 HBB Full length sequencing 3 exons 3500 □ 0013 黏多醣症第二型(韓特氏症) Mucopolysaccharidosis Type II(Hunter) IDS exon 9 (codon E521X) 2000 □ 0014 週期性麻痺併心律不整疾病之候選基因 KCNE3 Full length sequencing 4 exons 9500 □ 0015 (Andersen syndrome) 安德森心律不整陣發性麻痺 KCNJ2 Full length sequencing 2 exons 12500 □ 0016 致癌基因(大腸直腸癌標靶治療指標) KRAS (Ki-Ras) exons ,2,3,4,5 6500 □ 0017 exons 1,2,3,4,5,6 15500 □ 0018 對於內分泌調控與青春期生長發育影響 扮演著重要的角色 KISS1 Full length se