面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述 - 计算机应用研究.pdf

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第卷第期计算机应用研究年月面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述林勇上海理工大学系统生物医学研究中心上海摘要检测基因组中的结构变异对遗传学研究具有重要意义基于测序技术的结构变异检测将成为主流发展方向全面总结了现有面向下一代测序技术的结构变异检测算法配对末端匹配法读深度法分裂读数据法和序列拼接法分析各算法核心思想及其特点给出其适用范围和优缺点并探讨了检测算法存在的问题和发展趋势关键词下一代测序技术结构变异拷贝数变异中图分类号文献标志码文章编号近年来的研究表明人类基因组存在大量的遗传变异研序列的比

第31卷第2期 计 算 机 应 用 研 究 Vol.31No.2 2014年2月  ApplicationResearchofComputers Feb.2014 面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述 林 勇 (上海理工大学 系统生物医

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