血型基因型表现型.ppt

臨床症狀有新生兒黃疸、急性溶血症、先天性慢性溶血性貧血等。 帶有此基因的人平時健康如常人，除非食用蠶豆及其製品或使用紫藥水、樟腦丸及磺胺類藥物等，才會導致急性溶血性貧血。 紅綠色盲的遺傳 紅綠色盲等位基因： 位於X染色體上且為隱性，而表現正常色覺的等位基因則為顯性。 紅綠色盲的遺傳 圖6-26　色盲的檢驗及視覺差異： A.紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為74者視覺正常。 B.上圖是正常者；下圖是紅綠色盲者，觀看同一盤 水果後的視覺差異。 男性只含有一條X染色體，因此只要有一個隱性色盲等位基因存在，就會表現出色盲症狀。 女性若只具有一個隱性色盲等位基因，則色覺正常。 需同時具有兩個隱性色盲等位基因時，才會表現出色盲症狀，故女性患色盲的機會比男性少。 色盲 色盲 圖6-27　色盲遺傳的三種情形 想一想 有一對眼睛色覺正常的男女結婚，生了一個具有色盲症狀的兒子，請分析母方的基因型為何？ 孩子的色盲基因是來自於母方或父方？ 遺傳諮詢 基因位於染色體上。 可能會因突變而造成缺損，再藉著精子或卵遺傳給下一代。 這種基因異常所導致的疾病稱為遺傳疾病。 遺傳諮詢 目前已知的遺傳疾病有數千種，其中有許多遺傳疾病對個體的影響很大。 例如：血友病、肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、黏多醣症及腎上腺腦白質退化症（Adrenoleukodystrophy；ALD症）等。 遺傳諮詢 雖然遺傳疾病可以症狀治療，卻無法根治，許多疾病一旦發病後，終其一生，大都須與醫藥為伍，有些治療藥品又因需求量不大而價錢昂貴。 遺傳諮詢 家族中，若有重大遺傳疾病的成員，在計劃生育之前，應先諮詢醫師或遺傳研究專業人員。 了解疾病遺傳給下一代的機率，以防止和避免缺陷兒的出生，免除日後自己及社會的沉重負擔。 重大遺傳疾病 有些重大遺傳疾病，如亨丁頓舞蹈症，會到中年才發病。 現代科技已可以由基因檢查得知個體是否遺傳到這些疾病，但要做這些篩檢前，必須有健康的心理狀態，才能面對檢驗的結果。 遺傳諮詢 遺傳諮詢內容廣泛，主要包括有： 遺傳疾病的診斷 確定遺傳疾病的遺傳方式 提出防治方法和對策 遺傳諮詢 對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳疾病的遺傳方式及家譜分析。 推測該親屬攜帶疾病基因的可能性，並給予婚育指導和建議。 遺傳諮詢 對於近親婚配者，根據家譜調查，來推測家族中某種遺傳疾病再出現的風險。 指導孕婦避免接觸環境中可能存在會導致畸型的因素及產前診斷。 小常識15 遺傳疾病： 單基因遺傳疾病：人體內某些重要基因（一個或一對）發生缺陷所引起的遺傳疾病。 遺傳疾病： 有些基因發生缺陷，會引起體內某一種重要的酵素或結構分子異常，而導致疾病 單基因遺傳疾病可分為： 體染色體顯性（已知有5000種以上的遺傳疾病屬於此類） 體染色體隱性（已知約有2000種的遺傳疾病屬於此類） 性聯遺傳（已知約有500種的遺傳疾病屬於此類） 遺傳篩檢 除了遺傳諮詢外，現代已有許多方法，可檢查懷孕中的胚胎是否有基因上的缺陷，診斷的方法有： 懷孕早期的絨毛膜取樣檢查。 抽取羊水檢查。 超音波及胎兒鏡觀察胎兒發育情況和有無畸形等。 遺傳篩檢 絨毛膜取樣（chorionic villi sampling；CVS） 是抽取早期胚胎（懷孕9～10週）的一小部分絨毛膜進行染色體分析及基因檢測，但該方法有導致輕度流產的危險。 絨毛膜取樣 圖6-28　遺傳篩檢 A.絨毛膜取樣，取出一小部分絨毛膜進行染色體等的檢查。 超音波 吸管 絨毛膜的細胞 羊膜穿刺術 在懷孕16 ～18週時，抽取少許羊膜內的羊水，將脫落在羊水中的胎兒細胞加以培養，再做染色體、生化及基因的檢查。 羊膜穿刺術 圖6-28　遺傳篩檢 B.羊膜穿刺術，抽取羊水做細胞培養後再檢查。 羊膜腔 抽取羊水 離心 羊水 細胞培養 胎兒細胞 遺傳篩檢 目前還發展出抽取懷孕中胎兒的臍帶血，檢查染色體、酵素及基因是否異常等的方式。 透過這些科技將可幫助人類生育出較健全的下一代。 人類的遺傳 人類各種性狀的遺傳模式 完全顯性 不完全顯性 多基因遺傳 性聯遺傳 人類的遺傳 近代遺傳學的發展是以分子（DNA、蛋白質）的角度來探討遺傳， 從比對人類染色體上的基因差異，以了解基因和性狀之間的關係。 人類的遺傳 目前人類染色體上的DNA序列雖已完全解讀，但仍須進一步研究基因表現的機制，以了解其遺傳作用方式，這樣對遺傳疾病的預防與治療將會很有幫助。 血型的遺傳 19世紀初期就有醫師使用輸血的技術拯救失血的病人，但有時卻造成病人的死亡 西元1900年奧地利醫生蘭德斯坦納（Karl Landsteiner , 1868～1943）及其學生，將不同人的血液相混合，發現有些混合的血液會有凝集現象 圖6-23　奧地利的醫生蘭德斯坦納 血型 人的血液分為四種類型： A型 B型 AB型 O型