2.人类染色体.pptVIP

X染色质和Y染色质在鉴定一个人的性别上是有作用的。这种细胞核中染色质的性别差异，称为核性别(nuclear sex)。 检查羊水细胞的X染色质和Y染色质可用于性别及性染色体病的诊断。 非显带染色体缺点 非显带染色体只能明确辨认1、2、3、16、17、18、Y这 7 种染色体，限制了对许多染色体异常的观察和研究。 人体细胞数目 男 46，XY 女 46，XX 生殖细胞数目 男 22+X(Y) 女 22+X （三）高分辨显带染色体 随着染色体染色技术的发展，原来的一个带可以再分为3-5亚带，这种染色体称为高分辨显带染色体。 细胞生长同步化后，用秋水仙碱进行短时间处理，获得晚前期和早中期的分裂相，经显带处理，在人的一个染色体组内，早中期染色体上可看到550－850条带，晚前期染色体上可看到850－1250条带。 高分辨显带染色体 染色体多态 在健康人群中，核型内一条或数条染色体表现出比较恒定的、微小的形态变异，并按孟德尔式遗传，这类变异叫染色体多态。 染色体的多态性主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。如同源染色体间的随体的大小形态和次溢痕的长度有明显的不同，带纹的宽度和着色的强度的不同。 染色体多态是一种按孟德尔方式遗传的，因而可用于遗传分析、基因定位、亲子鉴定、探讨三体型不分离的染色体的来源和人类学研究。 染色体多态 染色体多态的一般特征： ① 按孟德尔方式遗传在个体中是恒定的，在群体中是变异的。 ② 集中表现在某些染色体的特定部位，一般是含有高度重复DNA的结构异染色质区。 ③不具有明显的表现或病理学意义，所以也称为染色体变异。 ①近端着丝粒染色体的随体区的变异，如随体的有无及大小的差异，荧光强度的不同和随体柄的长短等； ②1、9、16号染色体的次溢痕部位的差异，如次溢痕的有无或增长、着色性变异和易脆部位等； 染色体多态常见部位 ③Y染色体长臂远侧2/3的长度和着色性； ④一些常染色体，主要是3、4号染色体的荧光强度的变异； ⑤着丝粒区的大小。 染色体多态常见部位 思 考 题 1.比较常染色质和异染色质的异同点。 2. X染色体失活假说的主要内容是什么？ 参考书及相关网站 1 刘权章主编。临床遗传学彩色图谱，人民卫生出版社，2006 2李璞主编. 医学遗传学.北京：北京大学医学出版社，2003 3 左 伋，张克维主编.医学遗传学(第二版)，上海：上海医科大学出版社，1998 4 李 璞主编.医学遗传学.北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1999 5 陈 竺主编．医学遗传学.北京：人民卫生出版社，2001 1./omim 2./peridical/zhyxycx/index.htm 3. http://www.mpimp-berlin-dahlem.mpg.de/~cytogen/ * Thanks for your listening! * XXY综合征又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。 　　患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下， XXX Syndrome 　　XXX综合征又名“超雌”综合征，该症为女性最常见的X染色体异常疾病。 (1)女性患者，一般外表正常 　　(2)卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。 　　(3)部分患者有智力障碍和精神障碍。 　　(4)体矮，肥胖，眼距宽，内眦赘皮等。 　　(5)染色体核型分析，大多数为47，XXX；其余为48，XXXX；49，XXXXX；45，X／47，XXX。 　　(6)产前诊断措施 可作染色体产前检查，防止患儿出生。 45,XTurner综合征 又称为45,X或45,XO综合征,女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征.在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％. 　XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征，主要表现为身材特别高，甚至比克兰费尔特综合征还要高，智能低于平均水平，XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多。 * 高腰 有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。 人类染色体 两臂末端各有