α1- 抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁1 例报告及文献复习 - 临床儿科杂志.pdf

· 610 · 临床儿科杂志第 34 卷第 8 期 2016 年 8 月J Clin Pediatr Vol.34 No.8 Aug. 2016 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.08.012 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁1 例报告及文献复习 1, 2 1 1 杨 莹 刘 艳 黄志华 （ ）； 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 湖北武汉 430030 （ ） 2. 厦门市妇幼保健院儿科 福建厦门 361000 摘要： 目的 α 。方法 α 探讨 1 -抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断 回顾性分析1例 1 -抗胰蛋 ， 。结果 ， ， 、 ， 白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料 并复习国内外相关文献 患儿 男 新生儿期即出现黄疸 肝脏肿大 血 、 、γ ， ， 清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高 总胆红素和直接胆红素升高 - 谷氨酰转肽酶增高 行十二指肠引流未引流出胆汁 手 、 。 SERPINA 1 ， α 术探查 术中胆道造影及术后病理证实为胆道闭锁 基因检测发现 突变 明确诊断为 1 -抗胰蛋白酶缺乏症合 。 ， 、 、 、 α 并胆道闭锁 复习国内外文献 1 -抗胰蛋白酶缺乏性肝病患儿主要表现为胆汁淤积性黄疸 肝脾肿大 低白蛋白血症 血 、 ； 清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高 维生素K缺乏或肝脏合成功能障碍导致的凝血异常疾病 若早期不能及时诊断及进行 。结论 ， ， 干预治疗可引起进行性肝病或肝硬化 对不明原因胆汁淤积性肝病的患儿应积极寻找病因 必要时行基因检测 及 、 ， 。 早诊断 治疗 改善预后 关键词： α ； ； ；