肉碱棕榈酰转移酶ⅱ缺乏症家系cpt2 基因突变分析及产前诊断.pdf

第 18 卷 第 12 期 中国当代儿科杂志 Vol.18 No.12 2016 年 12 月 Chin J Contemp Pediatr Dec. 2016 doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.12.017 论著·临床研究 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2 基因突变分析及产前诊断 谭建强　陈大宇　李伍高　李哲涛　黄际卫　严提珍　蔡稔 （柳州市妇幼保健院医学遗传科 / 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西 柳州　545001） ［摘要］　分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（CPT Ⅱ）缺乏症患儿及其父母 CPT2 基因突变类型，为家系成员提 供遗传咨询及产前诊断。先证者，女，于 3 个月时发烧 8 h 入院，血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增 高，提示 CPT Ⅱ缺乏症。收集患儿临床资料，采集患儿和父母外周血，提取基因组 DNA，应用直接测序法进行 CPT2 基因 5 个外显子编码区及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。患儿母亲于妊娠中期采取羊水，分取 羊水细胞进行 CPT2 基因突变分析。Sanger 测序发现先证者 CPT2 基因存在两个已知致病突变 c.886CT（p.R296X） 和 c.1148TA（p.F383Y），突变来自父母双方。母亲第二胎羊水细胞 CPT2 基因存在 c.886CT（p.R296X），为 致病基因携带者。胎儿出生后血液酯酰肉碱谱正常，发育正常。通过家系 CPT2 基因分析，证实了先证者死因 为 CPT Ⅱ缺乏症，在突变明确的前提下，成功地进行了下一胎同胞的产前诊断，为该家庭提供帮助。 ［中国当代儿科杂志，2016，18（12）：1282-1285］ ［关键词］　 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症；CPT2 基因；产前诊断；家系 CPT2 gene mutation analysis and prenatal diagnosis in a family with carnitine palmitoyltransferase II deficiency TAN Jian-Qiang, CHEN Da-Yu, LI Wu-Gao, LI Zhe-Tao, HUANG Ji-Wei, YAN Ti-Zhen, CAI Ren. Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital, Liuzhou, Guangxi 545001, China (Cai R, Email: lzcairen@126. com) Abstract: This study aimed to identify the type of carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) gene mutation in the child with carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency and her parents and to provide the genetic counseling and prenatal diagnosis for the family members. As the proband, a 3-month