全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用.pdf

·194 · 国际药学研究杂志 2017年2月 第44卷 第2期 JIntPharmRes，Vol.44，No.2，February，2017 全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用 １ 2 2* 陈 乡 ，王慧君 ，周文浩 ［摘要］ 全外显子测序（WES）技术因相对经济有 周文浩，临床医学博士，主任医师，博士 效，已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要 生导师。复旦大学儿科医院副院长。 探讨WES在原发性免疫缺陷病（PID）临床诊断中的应 现任中华医学会儿科分会新生儿学组 用，系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基 副组长，中国医师协会新生儿神经专委 因以及新发现的致病基因，并将其分为转录因子相关基 会、中国医师协会儿科住院医师规培专 因和非转录因子相关基因两大部分。希望能为临床基因 委会副主任委员，上海生物医学工程学 诊断提供帮助。 会新生儿分会主任委员，中华医学会上 ［关键词］ 全外显子测序技术；原发性免疫缺陷；基 海分会罕见病专委会委员等职。先后 因；突变；罕见病 获教育部“新世纪优秀人才”、“上海市领军人才”、“上海市优 ［中图分类号］ R446；R596；R725 秀学术带头人”。主持国家自然科学基金7项、作为第一作者 ［文献标志码］ A 或通讯作者在国内外期刊发表学术论文150余篇，其中SCI ［文章编号］ 1674-0440（2017）02-0194-10 收录40余篇。作为主编和副主编出版学术专著5部。获国 DOI：10.13220/ki.jipr.2017.02.020 家专利3项。 Whole-exomesequencingappliedinthediagnosisofprimaryimmunodeficiency CHENXiang ，WANGHui-jun ，ZHOUWen-hao1 2 2* （1.DepartmentofNeonatology，Children′sHospitalofFudanUniversity；2.ShanghaiKeyLaboratoryofBirthDefect， TheTranslationalMedicineCenterofChildrenDevelopmentandDiseaseofFudanUniversity，KeyLaboratoryof NeonatalDisease，MinistryofHealth，Children′sHospitalofFudanUniversity，Shanghai201102，China） ［Abstract］ Whole-exomesequencing （WES）hasbeenwidelyusedinthegeneticdiagnosesofdiseasesinclinica