分子生物学 的.pdf

2012 级分子生物学复习思考题： 1. 举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病。（1.特定某个基因名称，定位，大小及组成等基本 特征。2. 因组成或机构变化的过程、结果和表型） 2. 以你的观点，你认为基因组医学能给我带来什么？ 3. 什么是基因表达？试述基因表达变化的特点及其调控对生物体的重要性？ 4. 真核生物中，基因的表达受不同水平的调控，请举例说明？ 5. 为什么说转录起始的调控是基因表达调控的中心环节？ 6. 举例说明DNA 甲基化与肿瘤的关系？ 7. 什么是基因工程？它包括哪几个主要步骤？ 8. 什么是限制性核酸内切酶？举例说明。 9. 什么是质粒？理想的质粒载体应具备什么条件？ 10. 试述外源基因在原核体系中的表达需要具备的条件，及影响外源基因表达的因素。 11. 蛋白质的分离纯化技术依据蛋白质的性质分为哪几大类，请列举其中的一类，谈谈它的原理及应用。 12. 组织工程的三个重要组成部分以及它们的作用是什么？ 13. 种子细胞类型及其各自的优点是什么？ 14. 举例说明组织工程技术可用于那些组织修复（要求简述构建过程）？ 15. 干细胞应具备哪些生物学特点？ 16. 何谓干细胞的不对称分裂？ 17. 什么是细胞分化？为什么说细胞分化是基因选择性表达的结果？ 18. 何谓细胞的全能性？如何证明分化成熟体细胞的全能性？ 19. 什么是信号转导？其基本途径如何？ 20. 请叙述肝细胞对胰高血糖素或肾上腺素的反应过程。 21. 什么是表观遗传学？它主要研究什么内容？ 22. 什么是甲基化，在调控基因表达过程中起什么作用？ 23. 什么是基因印记？它的主要特征是什么？ 24. 基本概念：siRNAmiRNA;Dicer protein;RISC;PTGS; 25. 请说明RNAi 的作用机制？ 26. 请分析解释Su Guo 的实验结果。 27. 与构建质粒载体相比，为何筛选重组胚胎肝细胞还需经历阴性筛选过程？简述更昔洛韦作用机制。 28. 查阅相关文献，了解在自己的研究领域内利用遗传修饰动物模型取得了哪些重要成果。 29. 原癌基因活化的机制？ 30. p53 基因的作用机制？ 31. 肿瘤基因诊断的基本策略？ 32. 基因治疗的基本程序？ 33. 选择一种自己所感兴趣的疾病类型，并运用蛋白质组学的方法，自选角度进行研究， 阐述该研究的目的、研究过程及意义？ 34.总结真核细胞中非编码RNA 的种类和各自的特点以及它们在基因表达调控中所承担的功能？ 35.什么是细胞凋亡？ 36.细胞凋亡有哪两条主要的途径？ 37.Bcl-2 家族的分类和结构特征？ 38.P53 基因在细胞DNA 损伤中的作用？ 39.简述线粒体与医学的关系？ 40.简述线粒体遗传的特点？ 41.简述蛋白质分子设计原理？ 42.简述蛋白质分子设计原则？ 43.从哪些方面进行疾病相关基因功能研究？ 参考答案：（仅供参考，其中可能存在很多错误） ．． 1. 答案： 疾病：X- 连锁隐性遗传 SCID 病因：由于IL-2IL-4 ，IL-7，IL-9 和IL- 15 共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起 定位：编码基因位于Xq12～13.1。 组成：γc基因8 个外显子的135 种基因突变，其中5 个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突 变和无义突变) ，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。 结果：（IL-2 受体 由α、β、γ）链组成， γ链为信号受体的重要组分，也是IL-4 、IL-7 受体的共同γ链。 导致IL-2 、4 、7 受体功能缺陷，这些白介素和受体涉及了很多T,B 细胞的分化和常熟，使T、B 细胞成熟 障碍。当基因突变时，无功能蛋白质产物生成，导致白介素信号的广泛缺失，进而引起免疫系统功能的丧 失。 2.答案：基因组医学（Genome Medicine ）是以人类基因组为基础，将生命科学与临床医学整合在一起，使 基因组的研究成果迅速高效地转化并应用于临床医学实际。它是后基因组时代最重要的研究方向，它是以 人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命。 a 基因组学极大的扩展了对人类疾病发病机制的研究，对于预防基因病及减少患儿的出生作出突破性的贡 献。b 基因检测和基因芯片的应用为早期诊断疾病提供可靠的手段。c 基因水平的治疗（如：靶位敲除，缺 失基因的导入等）为很多先天性或遗传病的治疗提供了治愈的可能。d 基因组学为药物的研发提供了新的作 用位点。e 从基础到临床，从结构到功能，从细胞到代