中国出生缺陷监测系统.PDF

中国出生缺陷监测系统 疑难和微小畸形报告指南 (试用版2012) 中国出生缺陷监测中心 全国妇幼卫生监测办公室 2012/10/18 前 言 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。通 过出生缺陷监测可了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平及其变 化趋势。我国从1986 年起开始了以医院为基础的出生缺陷监测，2003 年在 5 个地区试行了以人群为基础的出生缺陷监测，2006 年把人群 监测扩展到64 个区县。 出生缺陷的识别和诊断是监测的关键环节,涉及多个临床学科。 一些复杂的病例需要临床观察、体格检查以及特殊的辅助检查才能做 出正确诊断。随着各级医疗卫生机构对严重内脏畸形、体表结构畸形 的诊断能力有了大幅度提高。然而，初次报告到系统中的疑似个案数 也逐年增加，降低了整个监测系统的效率。 为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，我 们在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了 《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）》。 主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。 中国出生缺陷监测中心代礼、易玲、牟祎、邓长飞、李小洪、邓 奎、何春花、周远洋同志参与了编写工作，在此表示衷心感谢！本指 南从2012 年10 月1 日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意 见和建议。 中国出生缺陷监测中心 全国妇幼卫生监测办公室 二○一二年十月十八日 2 目 录 前 言 2 病例纳入的基本原则 5 不需上报的异常体征或单纯正常变异 6 快速索引 7 一.神经系统 9 先天性脑积水 9 脉络丛囊肿 11 二.面耳颈部 12 小眼 12 虹膜缺如 13 小耳 14 副耳或耳前赘生物 15 耳前窦道和瘘管 16 三.循环系统 17 室间隔缺损 17 房间隔缺损 18 动脉导管未闭 19 四.呼吸系统 20 鼻后孔闭锁 20 五.消化系统 21 食管闭锁与气管食管瘘 21 六.泌尿生殖系统 22 睾丸未降 22 鞘膜积液 23 先天性肾积水 24 七.肌肉骨骼系统 25 脐膨出 25 腹裂 26 先天性髋关节脱位 27 3 八.皮肤 28 咖啡色斑 28 血管瘤 29 淋巴管瘤 30 藏毛窦 31 九.染色体异常 32 21-三体综合征 32 13-三体综合征 33 18-三体综合征 34 十.异常双胎妊娠 35 联体双胎 35 无头无心综合征 36 吸收胎 37 双胎输血综合征 38 后记 39 4 病例纳入的基本原则 1.纳入监测的疾病发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经 济负担巨大。 2.母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/出生时间/ 年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。 3.纳入的病例是临床确诊的疾病，不要把症状、体征、影像学特 征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。 4.产前筛查和新生儿筛查阳性病例，若未获得最终确诊结果，不 作为确诊疾病纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例作出了确 诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。 5.