2017西南大学特殊儿童医学基础.doc

1、请问苯丙酮尿症的病因是什么？? 答：病因：苯丙氨酸是一种必需氨基酸。当苯丙氨酸经食物中摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，其余部分要经过肝脏，由苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。而酪氨酸可进一步转化为多巴胺，肾上腺素，黑色素等重要的生理活性物质。由于苯丙酮尿症患者肝脏缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸及其代谢产物即贮积于血液和脑脊液等体液中，并进而导 致脑和中枢神经系统不同程度的损害，以至造成智力缺陷，即称为苯丙酮酸性精神幼稚病；另一方面，酪氨酸及多巴胺，肾上腺素，黑色素等的生成也受阻。这两个方面均会造成脑的损害，以及其他一系列的病理变化。 2、?智力残疾是如何分类的？ 答：传统上按照接受教育的能力，可以把智力障碍分为：可以教育的、可以训练的和需要监护的三个级别。 ??? 按照智力障碍的程度又可以分为：轻度：IQ50-75，并且轻度适应性缺陷；中度：IQ35-55，并且中度适应性缺陷；重度：IQ20-40，并且重度适应性缺陷；极重度：IQ20以下，并且极重度适应性缺陷，如果智商与适应性缺陷不一致，视为较轻度。 3、?导致白内障的主要病因和治疗原则是什么？ 答：胎儿发育过程中，晶状体发育生长障碍的结果。发生原因有内源性和外源性。内源性和染色体基因有关，有遗传性。外源性是母体或者胎儿的全身病变对晶状体造成的损害，比如母体在妊娠3个月内患有病毒性感染（风疹、水痘、腮腺炎）、甲状腺机能不足、营养不良等均有可能导致该病。治疗原则：如果为静止且对视力影响不大者，一般不需要治疗。影响视力者则需要手术治疗（白内障摘除术）。进行一般认为手术越早获得良好视力的机会越大。（一般宜在婴儿3－6个月手术）。 4、传染源包括哪些？? 答：传染源是体内有病原体生长、繁殖，并能排出病原体的人和动物。可以是病人、隐性感染者、病原携带者和受感染的动物。 （1）病人：病人是重要的传染源，因为病人体内存在大量的病原微生物，而病人的某些症状有利于病原体从体内排出。如咳嗽、喷嚏、呕吐、腹泻等，都增加了传播病原体的机会。 （2）隐形感染者：某些传染病中（脊髓灰质炎），隐形感染者是重要传染源。 （3）病原携带者：不显出任何临床症状而能排除病原体。 （4）动物：动物作为传染源造成人类感染的疾病称人畜共患病。 5、请问感音神经性聋的病因是什么？? 答：（1）先天性 出生时或者出生后不久就已经存在听力障碍，包括遗传性和非遗传性。多为父母近亲结婚，将致聋基因遗传给子代，母亲怀孕前三月是胎儿听觉器官毛细胞发育的关键时期，此期间母亲若患感冒、风疹、疮疹等病毒感染性疾病，毛细胞发育障碍，则胎儿丧失听觉功能。 （2）老年性 人体老化过程中的听觉器官的减退，机制不清楚。 （3）传染病源性 指各种急性慢性疾病产生或者并发的。流行性脑膜炎、流行性腮腺炎在发病后若未得到系统治疗则遗留缓慢进行性感音神经性聋。 （4）全身系统性疾病引起的耳聋 常见疾病首推高血压与动脉硬化。其机制还部完全清除，可能与内耳供血障碍。血液粘滞性高、内耳脂质代谢紊乱有关系。 （5）耳毒性聋 指滥用某些药物或者长期接触某些化学制品导致。常见的又链霉素、庆大霉素等抗生素；止痛药、抗癌药。这些药物无论是全身用药还是局部用，都可能经过血液循环等途径直接或者间接进入内耳。孕妇使用后可以经过胎盘进入胎儿体内损害听觉系统。 （6）创伤性聋 各种物理因素导致颅骨受损或者振荡，使内耳出血，感觉细胞受损。 （7）特发性聋 指瞬间突然发生的重度感音性聋，一般无明显诱因出现严重听力下降，在1-2天内产生。患者一般能够提供准确的时间地点与情形。目前认为本病的发生与内耳供血障碍或者病毒感染有关。 （8）自身免疫性聋 多为青壮年的双侧同时或者先后出项进进行性感音神经性 6、?什么是生长发育？ 答：各组织、器官和系统经历从小到大、从简单到复杂的变化过程，直至机体各部器官系统功能的完善和成熟。 生长是指身体各器官、系统的长大和形态变化，是量的改变；发育是指细胞、组织和器官的分化完善与功能上的成熟，是质的改变。两者密切相关，生长是发育的物质基础，而发育成熟状况又反映在生长的量的变化。 7、?请问感音神经性聋的治疗方法有哪些？ 答：（1）药物治疗：一般采取改善内耳微循环毛细胞营养等药物治疗，如果耳聋发生后半年以内无效则应放弃药物治疗，因感音神经性聋的内耳毛细胞坏死脱落，不能再生，用药的效果甚微，如突聋后1-3周可以药物治疗，超过3周则欠佳疗效。 （2）助听器：迄今为止感音神经性耳聋或失去药物及手术机会的传导生聋者最实用最有效的治疗与康复手段。同时，助听器需要在专业的验配机构在专业验配技术人员的检查和后选配合适的助听器。 （3）耳蜗植入：适用于配戴助听器无效的全聋患者，因一例手术价格十分昴贵，临床应用不是十分普遍。 （4）听觉和言语训练。 听觉训练：耳聋患