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脆弱X症候群
05f 05f 脆弱脆弱 XX 症候群症候群
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脆弱X症候群脆弱X症候群
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図1.左:図1.左:46,X,fra(X)(q27.3)46,X,fra(X)(q27.3).右:.右:46,Y,fra(X)(q27.3)46,Y,fra(X)(q27.3)..
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脆弱脆弱 XX 症候群は男性症候群は男性 5,0005,000 人に人に 11 人、女性人、女性 10,00010,000 国際規約に従って正常染色体(Y染色体)を先に書国際規約に従って正常染色体(Y染色体)を先に書
脆弱脆弱 XX 症候群は男性症候群は男性 5,0005,000 人に人に 11 人、女性人、女性 10,00010,000 国際規約に従って正常染色体(Y染色体)を先に書国際規約に従って正常染色体(Y染色体)を先に書
人に人に 11 人の割合で、人の割合で、DownDown 症候群に次いで多い知的症候群に次いで多い知的 き、異常染色体(き、異常染色体(fraXfraX)を後に書いています。)を後に書いています。
人に人に 11 人の割合で、人の割合で、DownDown 症候群に次いで多い知的症候群に次いで多い知的 き、異常染色体(き、異常染色体(fraXfraX)を後に書いています。)を後に書いています。
障害を伴う症候群だとされています。知的障害、顔障害を伴う症候群だとされています。知的障害、顔
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貌の特徴(長い顔、大きい耳)、巨大睾丸を三主徴貌の特徴(長い顔、大きい耳)、巨大睾丸を三主徴 1.完全変異(1.完全変異(full mutationfull mutation)保因者の表現型)保因者の表現型
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とするX連鎖劣性遺伝病ですが、男性・女性共に罹とするX連鎖劣性遺伝病ですが、男性・女性共に罹 1)男児1)男児
とするX連鎖劣性遺伝病
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