不规则显性.ppt

第五节 单基因遗传病的复发风险估计 三、Bayes法计算复发风险 前概率(prior probability) ：根据孟德尔分离定律推算的某成员具有某基因型的概率 条件概率(conditional probability) ：在某种假设条件下出现实际情况的概率 联合概率(joint probability) ：将某一情况的前概率和条件概率的乘积 后概率(posterior probability) ：联合概率的相对概率，即某一假设条件下的联合概率除以所有假设条件下的联合概率的和 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 （一）根据外显率估计后代AD病风险 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 如图一种AD病的外显率为60％， Ⅱ1的母亲是患者，她本人表型 正常，她与正常男性婚配后子女 的患病风险如何？ Ⅱ1的基因型 Aa aa 前 概 率 1/2 1/2 条件概率 0.4 1 联合概率 0.2 0.5 后 概 率 0.285 0.715 Ⅲ1的患病风险为： 0.285 × 1/2 × 60％ ＝ 0.086 Ⅱ1的基因型若为Aa基因型，60%发病，40%正常。 条件概率:在某种假设条件下出现实际情况的概率 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 （二）根据个体的年龄估计迟发显性AD病的发病可能 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 43 Huntington舞蹈病是一种延迟显性的AD病，90岁时 外显率可达100％。如下图此病系谱中Ⅱ2现已45岁还 未患病，问她及她子女今后发病的可能性？（43岁前 发病率为64％) 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 Ⅱ2基因型 Aa aa 前 概 率 1/2 1/2 条件概率 1-0.64＝0.36 1 联合概率 0.18 0.5 后 概 率 0.26 0.74 Ⅲ1的患病风险为： 0.26× 1/2 ＝ 0.13 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 43 若Ⅲ1已经20岁，其母前来咨询，其发病风险为多大？（20岁前发病率为8％) 20 Ⅲ1基因型 Aa aa 前 概 率 0.13 0.87 条件概率 1-0.08＝0.92 1 联合概率 0.12 0.87 后 概 率 0.12 0.88 Ⅲ1的患病风险为： 0.12×（ 1-0.08） ＝ 0.1104 （三）根据正常子女数量估计估计亲代是隐性致病基因携带者的概率 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1？ 2？ 1 2 1 2 3 如右图是一个Huler综合症（AR） 系谱， Ⅲ 1和Ⅲ2是姨表兄妹结婚， 他们已有一正常女儿，问再次生育， 患此病的可能性有多大？（若已有 两个正常孩子，再次生育，患此病 的可能性有多大？） Ⅲ1、 Ⅲ 2 同为携带者 不同为携带者 前 概 率 1/36 35/36 条件概率 3/4 1 联合概率 3/144 140/144 后 概 率 3/143 140/143 Ⅳ2的患病风险为： 3/143 × 1/4 ＝ 3/572 ＝ 0.005 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 Ⅲ1、 Ⅲ 2 同为携带者 不同为携带者 前 概 率 1/36 35/36 条件概率 9/16 1 联合概率 9/576 560/576 后 概 率 9/569