甲状腺结节做啥检查又如何处理？.doc.doc

通过触诊，甲状腺结节的检出率为 4%-7%（其中 8%-16% 结节为恶性），借助超声的检出率可达 19%-67%。对于甲状腺结节，尤其是单发结节，区别结节的良恶性有重要意义。 一名 40 岁女性在体检时发现甲状腺右叶单发结节，触诊结节大小 2.0 cm×2.0 cm。无童年期放射线接触史，无家族甲状腺疾病史。无易怒、消瘦、心悸、乏力、颈部不适等症状。超声检查证实甲状腺右叶单发结节，2.0 cm×2.0 cm×2.5 cm（体积 5.23 cm3），无甲状腺癌超声特点，颈部淋巴结无异常。 如果临床工作中遇到这个病例，你会怎么处置？以下是 Burman 医生和 Wartofsky 医生总结的甲状腺结节处置方法。文章发表在 2015 年 12 月的 NEJM 上。 病史与检查 相关病史 相关检查 1. 一级亲属中患有乳头状甲状腺癌。 1. 可疑临床症状：声音嘶哑：可能由于肿瘤侵犯喉返神经引起。呼吸困难或颈部压迫症状提示恶性结节，但这些症状也可发生在良性结节病例。 2. 童年期头颈部放射线接触史。 体征：触诊结节坚硬、不规则、固定提示恶性，质地较软、光滑、可活动的结节提示良性。多数良性结节生长缓慢，大小相对稳定。结节生长迅速提示恶性，但也可见于良性结节或囊肿内出血。结节同侧邻近颈淋巴结肿大（尤其锁骨上和下颌下淋巴结），提示甲状腺癌局部转移。 3. 既往组织学或细胞学确诊甲状腺癌。 3. 化验：常规检测血清 TSH。如果 TSH 水平正常不推荐检测抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体。血清甲状腺球蛋白水平无法评价结节良恶性。血清降钙素＞50-100pg/mL。血清降钙素有助于早期诊断甲状腺髓样癌，但美国甲状腺协会（ATA）指南中并未推荐。 4. 个人史或家族史：多发性内分泌腺瘤 2 型。家族性甲状腺髓样癌。甲状腺癌、乳腺癌、结肠癌以及皮肤、舌、粘膜错构瘤、巨颅症提示 Cowden 综合征。遗传性非髓性甲状腺癌综合征，如家族性腺瘤性息肉病、Werner 综合征、Carney 综合征 1 型或 Gardner 综合征。 4. 可疑影像学征象：所有患者进行甲状腺超声检查，评估结节数量、大小、结节特点和颈部淋巴结。超声可疑征象包括：低回声、边界模糊、纵径大于横径、微小钙化、淋巴结转移（图一）。如血清 TSH 降低，行 123I 或 99mTc 放射性核素扫描，判断结节有无自主功能。甲状腺局部摄取 18FDG。 5. 居住在核反应堆事故附近。 5. 甲状腺细针穿刺（FNA）及细胞学检查。 6. 男性。 6. 分子学分析。  甲状腺细针穿刺（FNA）及细胞学检查是判断甲状腺结节性质及是否手术最敏感、价廉的方法。ATA 推荐甲状腺结节行 FNA 的适应证（见表 1）。对标本进行细胞病理学检查，根据 Bethesda 分类系统将结果分为六类（见表 2），对于不同性质的结节要采取相应的处置办法。 ? ? ? 表 1. ATA 推荐 FNA 适应证 1. 超声检查最大直径 ≥ 1.0 cm 的结节，超声表现提示高度或中度可疑恶性。 2. 超声检查最大直径 ≥ 1.5 cm 的结节，超声表现提示低度可疑恶性。 3. 超声检查最大直径 ≥ 2.0 cm 的结节，超声表现提示极低度可疑恶性。 表 2. Bethesda 分类系统? 分类 发生甲状腺癌危险 中位数（区间） 无法诊断 20（9-32） 良性 2.5（1-10） 不确定：意义不明确的非典型病变（AUS）或意义不明确的滤泡性病变（FLUS） 14（6-48） 不确定：滤泡性肿瘤（FN）或可疑滤泡性肿瘤（SFN） 25（14-34） 可疑恶性 70（53-97） 恶性 99（94-100）  对于 FNA 细胞学检查结果为 AUS/FLUS 或 FN/SFN 的不确定结节性质的标本，应进一步行基因检测。 基因表达分析 有研究通过评估 FNA 不确定性质标本中 167 个基因 mRNA 表达情况，计算出 AUS/FLUS 不是恶性结节的阴性预测值为 95%，FN/SFN 为 94%，而 AUS/FLUS 为恶性结节的阳性预测值为 38%，FN/SFN 为 37%。 也就是说，如果 AUS/FLUS 或 FN/SFN 的患者进行基因表达分析得出阴性结果，这名患者可以不必立即进行甲状腺切除手术。 突变分析 乳头状甲状腺癌基因异常包括 BRAF 和 RAS 突变、RET/PTC 易位、TERT 启动子突变，滤泡状甲状腺癌基因异常有 RAS 和 PIK3A 突变、PAX8-PPARγ易位。对于 FNA 细胞学结果为不确定性质的标本进行突变分析，不是恶性结节的阴性预测值为 86%-94%，是恶性结节的阳性预测值为 87%-88%。 如果标本 BRAF 突变阳性，几乎 1