完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究.pdfVIP

184 Chin Fundus 2007，Vol23，No．3 中华眼底病杂志2007年5月第23卷第3期J()cul Dis，May ·论著· 完全型X连锁先天性静止性夜盲 临床和基因研究 睢瑞芳 李风荣 赵家良 姜茹欣 沈岩 【摘要】 目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CsNB)的诊断，并检定致病 基因突变。 方法 对一CsNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静 脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应(PCR)扩 增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组 包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准人选。 结果 该csNB家系家族中所有患者NYx 基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772c)；对应的苏氨酸改变为脯氨 酸(T258P)，女性携带者均为杂合。家族中正常人及1lo名正常人群对照均未发现该突变。结论 NYX 新突变A772C(T258P)和该家系X连锁CSNB相关。 【关键词】夜盲，先天性； 基因，X连锁； 基因，隐性； 突变 R394．112 中图分类号：R596 and a with Clinical researchOn Chinese X—linked gene“c family completecongenitalstationarynight blindness 5U，R“i一知恕譬’，LJFP咒P—ro胛g，ZH以Ot，勉一z砌以g，甜口Z．’D已户口以ⅢP班∥(殄^施dzmozDgy， U越onMeaicnl RPsearchCen￡er，chinese Scien￡es， Peking C8l}egeHospitn￡，E≯e Ac矗de斟o≠Meaic往l j0073D，China B0ing (■r，℃5户。行di咒g盘“￡矗o，：5U，R“i一／a挖g，E坍diZ：^，，j“i@y口^Do．fo，” Tomakethe ofa ofX—linked stational 【Abstract】objective diagnosispedigree congenitalnight blindness(CSNB)andto the MethodsC1inicalexaminationand identifydisease—causinggene． family weremade．Venousbloodwasdrawnfrom5 affectedand16 unaffectedindividualsfromthe analysis GenomicDNAwasextracted．Thelocusofthecandidatewas famiIy。 mappedby study． gene linkage Mutationwasscreened chainreaction(PCR)ofthecandidateexonsandflanked bypolymerase gene introns．ThePCR are inandoutofthe whowere productsdirectlysequenced．Thehealthypeople f