家族性局灶节段性肾小球硬化一家系相关基因连锁分析.pdfVIP

·248· ·临床研究· 家族性局灶节段性肾小球硬化一家系 相关基因连锁分析 陈静赵学智 【摘要】 目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁 分析，并对国内外已知的4个基因进行排除性定位。方法 调查该家系成员的临床资料。应 用两点连锁分析方法，在已知的FFSGS遗传的相关基因WT!、TRPC6、CD2AP、NPHS2所在染 色体区域，选取9个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析。结果该FFSGS家系的遗传方式 为常染色体显性遗传。19名家系成员中I例已进展至终末期肾病(ESRD)；4例尿检异常成员 中2例病理明确诊断为FsGs；Ul9和Ⅲ15患者发病年龄较早，分别为10岁和13岁；第1和 两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率0=0时，最大优势对数(LOD)值为0．32 (D1ISl986)，不支持连锁。结论该FFSGS家系遗传方式为常染色体显性遗传。已知基因 NPHS2、WTl、TRPC6、CD2AP不是该家系的致病基因。 【关键词】 肾小球硬化症，局灶节段性； 系谱； 连锁(遗传学)； 突变 ofassociatedina Chinesekindredoffamilialfocal Linkageanalysis genes segmental CHEN 0Xue—zhi．Division glomerulosclerosis Jing,ZHA ofNephrology，ChangzhengHospital， theSecond Medwal Military Univers豇，，Shanghai200003，China author：ZHA0Xue-zhi，Email：zh_xz@tom．com Corresponding 【Abstract】 To theexclusive aroundfourknown Objectiveperform genemapping genes familialfocal kindred associatedwith aFFSGS segmentalglomerulosclerosis(FFSGS)inusing Methodsneclinicalfeaturesavailablemembersinthiskindredwere linkageanalysis． of microsateIlitemarkersaround andNPHS2lociwere investigated．Nine WTl，TRPC6，CD2AP selectedand tO the intheavailable linkage apphedanalyze familymembers．Bytwo—pointlinkage andaRele on andCD2AP analysis analysis，exclusivegene NPHS2，WTl，TRPC6 sharing mapping inthis kindred．Results werecarriedout FFSGS AutosomaldominantinheritanceWas pattern demonstr