常染色体显性的薄基底膜肾病的基因连锁分析.pdf

北 京 医 科 大 学 学 报 GHOADCFHRtJCGCD jJPC2CFODCEJAZCkG ENIS04 DNS RhmS4111 ·5 · 常染色体显性的薄基底膜肾病的基因连锁分析 侯 平，朱世乐，章友康 （北京医科大学第一医院肾内科，北京 11103） ［关键词］染色体显带；胶原；连锁（遗传学）；肾小球肾炎，膜性 遗传学；基因扩增 ［摘 要］目的：应用 号染色体长臂与 型胶原 ， 基因位点连锁的 和 的多态性为遗传标 4 / V0 V3 2C ~a G ARFL 记，对临床诊断为薄基底膜肾病的家系进行基因连锁定位分析。方法：从外周血 白细胞分离染色体 ，用 PDC L2A 方法扩增两个遗传标记并酶切后，进行聚丙烯酰胺凝胶 电泳，检测产物。用遗传统计学软件处理数据，判定结果。 结果： 个薄基底膜肾病家系致病基因与微卫星 和 之间 值为 （ ）。结论：这 0 2C ~a G ARFL FNOd 4S4 H.1S11 0 个薄基底膜肾病家系的致病基因与 型胶原 和 基因连锁。 / V0 V3 ［中图分类号］ ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ） =030S4 C 111@-01 4111 1@1115@10 link gkike yly sOfthgg Okrlelgy mlft kwfsysrke usrlikif a l ftlidkygrgif rgrdhkigig ths kft b b l ， ， 7HOLUi g7OZSU@Fh g7CD GNY@uki （ ， ， ， ， ） PUaUdUNiNV Dh SpNIN ySh RUpdy 7Nd UykI thUUi jhOUMkIOiUahpdUy thUUi 11103 2SUik f 1 f B 1 B ； ； （hihyUMd）； ， pKEYWORD 2SpNcNdNchd mkiOUi 2NIIk hi FUibk h INchpYINih SpUyUd f ； chcmpkiNYdhihy hih kc IUVUMkyUNi f