应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson#39;s患者的基因突变.pdfVIP

应用Amp—FLP单体型连锁分析 检测Wilson’S患者的基因突变 陈悦佟彤高文英宋力乔丽津 摘要目的：探讨STR位点变异基因型诊断Wilson’s疾病(WD)的价值。方法：采用Amp_FLP分析方法枪 测了4个WD患儿及苴家系3个位点的基冈型。结果：4侧先证者均为纯合子，14例家系成员中1例为WD患者， 10例为WD基因携带者，2例为正常人，另有1例推断为W1)基因携带者。结论：用连锁分析方法检测STR位点， 确定相关个体的基因型，方法简便、灵敏、可靠。 关键词肝豆状核变性多态性，限制性片段长度基因 突变 DetectionofGerieMutationinPatientswithWi|son’sdisease byAmplifiedFragment PolymorphismAnalysis Length CHENYue，TO)JG Li，QIA0 Tong，GAoWenying，SONGLijin nnn，z∞ild坩n’s 3㈣74，西ina Hospiral，Tian，in Abstract in Wilson’s detectthe mutation with Objective：Togene patients disease(WD)byamplifiedfrag— ltlent MethodsThe of3STRsites～geredetected lengthpolymorphism(Amp genotypes by FLP)analysis FLPin4childrenwithWDandtheirfamilies．Results：The4 of Amp probandswere (”=14)were patientswithWD(n=1)，WDgene—carriers(”=10)，normalpersons(¨=2)andpredictedwr】 re[ative detectionofSTRsite carriers(n=1)Conclusion：Inordertoidentifythegenotype，the byAmp— gene FLPisa andfeasible simple，accuratemethod wordsheDatolentjcuIar mutation Key degenerationpolymorphism，restrictionfragmentlengthgenes 的年龄30--49岁本院健康职1‘的DNA标本，用于群体分析 Wilson’S病(wD)又称肝豆状核变。陲(hepay— tolenticular I)L，S玑n，S：，和D1，S：s位点的多态性及等位片段人小。(2) degeneration，HLD)，是一种较常见的 伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，发 内科门诊和住院患儿。WD