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应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断.pdf

中国优生与遗传杂志2007年第15卷第11期 ·45 应用PCR一酶切和连锁分析法 对脊肌萎缩症进行产前基因诊断 牟海燕1.李玉群2。邹叶青1 (1.江西医学院第二附属医院江西省分子医学重点实验室,南昌3300062..江西医学院第三附属医院妇产科) 2倒有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显予进行缺失检测,同时采,qlSMN基因内部覆旁 侧的C161、C171、C212、C272 4对微卫星标记对两个家系进行连锁分析。结果两十SMA家系的胎儿均未发现SMN外显 子缺失。连锁分析显示家系1的胎儿未从双亲遗传与先证者相同的5号染色体,为一正常胎儿;章系2的胎儿从母亲那里 遗传了一奈与先证者相同的5号染色体,是SMN缺失基因携带者。结论PCR一酶切检测SMN基因缺失.结合连锁分析法 能够对眷肌萎缩症进行产前基因诊断。 关键词:眷肌萎缩症;PCR一酶切;连锁分析;产前基因诊断 中圈分类号:R746.4 文献标识码:A 文章编号:1006—953412007)11.0045—02 muscular 脊肌萎缩症(spihal atrophy,SMA)是一种较常公司的蛋白核酸分析仪。 见的累及神经系统的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运 1砘DNA聚合酶、dNTP、DNA标准物购自华美生物工程 动神经细胞退行性变,导致患者进行性肌萎缩和肌张力减 公司;限制性内切酶DraI、Dde I为美国Promega公司产品。 低。重者多死于呼吸肌麻痹,少数存活者由于下肢肌无力而 引物设计及合成: 行走不便。运动神经元生存基因(Survivalmotor[1elLron。 引物设计参照有关文献“],由上海博亚生物有限公司合 SMN)是SMA的决定性基因,该基因定位于5号染色体长臂 成,引物序列如下: 5 (5q13.3),有2个同源拷贝,即位于端粒端的SMNt(功能基7号外显子X7一Dra G兀1—3’ 因)与位于着丝粒端的SMNe(无功能),95%的SMA患者可 检出SMNt基因7、8号外显子缺失。由于患者的父母可能是 RⅢ5 SMNt缺失基因的携带者,如果再次受孕仍可能生育SMA患 8号外显子:541C960 儿,因此,对风险胎儿进行产前基因诊断,是控制本病发生和 G^A一3’ 发展的有效措施。我们联合应用PCR一酶切技术和连锁分 541C1120 C161A 析法,对2个SMA家系进行产前基因诊断,现报道如下。 5’一GGCll.cCTCCrGAG讹田蚴一3’ C161B5’一GnTcACT(;CATGGAACGGc一3’ 资料与方法 C171A5’一ATCGCCCTCGAAATC,CTATG一3’ 7 】.研究对象 C17185’一C他眦CACTA%AAGCrA他一3 C212A5’一CCl℃CACCCTGGGTGATAAG一3’ 家系1:孕妇30岁,孕18周,曾在2001年生育1女孩,

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