应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常.pdfVIP

·158· 临床遗传学研究 · · TUVW X, YZ[\]^8 9_ B3‘a /0QbcdJef 张爱臣 冷维春 李守柔 宋杰 胡静 刘丽娟 黄冰玉 摘要 目的 建立一种无损伤性 安全 可靠 的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常 的新途径 【 】 、 、 。 方法 用双色 探针 和 号染色体探针 荧光原位杂交经宫颈冲洗 宫腔收集 的滋 / ( / ) 21 ( 21) X Y CEPX Y LSI 养细胞 结果 荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为 灵敏度为 假 阴性率为 号 。 95.2% , 93.1% , 6.8% 。21 染色体基 因定位探针荧光原位杂交在平均 的细胞核 中出现 个杂交信号 结论 冲洗宫腔收集 的细 92% 2 。 胞确实存在胎儿滋养层细胞 与探针荧光原位杂交 可 以快速 安全 早期用于性连锁遗传病 的产前性别和 , , 、 、 染色体非整倍体异常的诊断。 关键词 荧光原位杂交 产前诊断 染色体异常 【 】 ; ; 等染色体异常是引起新生儿 出生缺 陷的最 性 别 的 灵 敏 度 为 假 阴 性 率 诊 断 符 合 率 为 13、18、21、 、 93.1% , 6.8% , X Y 常见的染色体异常 占染色体异常的 以上 如能在孕早期 , 95% 。 95.2% 。 诊断染色体异常 适 时终止妊娠 可 降低各种病残儿 出生 同 2.2 用 号探针杂交冲洗宫腔收集 的滋养细胞和 三体综 , , 。 21 21 时 避免给孕妇带来身心伤害 我们将经宫颈冲洗宫腔收集 的 合征患儿的外周血淋 巴细胞 例用 号染色体探针杂交 每 , 。 。13 21 , 滋养细胞 应用直接标记 的双色 染色体着丝粒探针和 个细胞核上 出现 个 个 个及 个荧光信号的平均百分 比 , / 21 1 、2 、3 4 X Y 号染色体 区带探针做荧光原位杂交 产前诊断性连锁遗传病胎 分别是 及 例 三体综合征患儿 , 4.0% 、92.0% 、0.2% 0.1% 。3 21 儿的性别及染色体非整倍体异常 探讨其应用 的可能性 的外周血淋 巴细胞核显示 个桔红色荧光信号 每个细胞核 出 ,