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应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病进行基因诊断.pdf
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临床遗传学研究
· ·
应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病
进行基因诊断
杨慧敏 李麓芸 卢光王秀
摘要 目的 探讨常染色体显性遗传性多囊肾病
【 】 ( ,
autosomaldominantpolycystickidneydisease
的症状前基因诊断方法 方法 扩增 基因两侧和基因内
) 。 1 6、16 2.5、 、 8
ADPKD PCR PKD SM AC HBAP KG
共 个微卫星遗传标记 并采用中性聚丙烯酰胺电泳 凝胶 常
4 , ( , ) 、
polyacrylamidegelelectrophoresis PAGE
规变性 凝胶 及含 甲酰胺 尿素的 凝胶进行电泳检测 结果 被检测家系疾
、 32% 、5.6 / 。
PAGE molL PAGE
病与 连锁 在 位点上 中性胶检测 和 均为纯合子 在变性胶检测中则是杂合子 在常规
1 。 6 , Ⅱ Ⅲ , 。
PKD SM 4 1
变性 凝胶电泳中 位点扩增产物有很多杂带干扰结果分析 而在含 甲酰胺 尿
, 6 , 32% 、5.6 /
PAGE SM molL
素电泳检测中无杂带干扰 主带很清楚 结论 联合应用多个微卫星标记对 进行连锁分析能有效
, 。 ADPKD
地进行早期诊断 与中性胶相比 采用变性胶对微卫星标记 扩增产物进行电泳检测 所获得的信息含
。 , PCR ,
量高 而采用含 甲酰胺 尿素的聚丙烯酰胺凝胶更能有效地消除杂带 优于常规变性胶
; 32% 、5.6 / , 。
molL
关键词 多囊肾 常染色体显性遗传 连锁分析 基因诊断 微卫星标记
【 】 ; ; ; ;
常染色体显性多囊肾病( 临床 超确诊为双侧多囊肾 多囊肝 及 岁 和
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