性连锁遗传.pdfVIP

际生殖健康/ 计划生育杂志 20 10 年 7 月第29 卷第 4 期 J Int Reprod Health Fam Plan ，July 20 10熏 Vol. 29熏 No. 4 309 讲座 性连 锁 遗传 裴开颜 【摘 要】 性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类，由于X 染 色体上的基因比Y 染色体上的多，因此X 连锁遗传病较Y 连锁遗传病更多见。从医学遗传学角度，对性 连锁遗传病中的X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和Y 连锁遗传病的遗传特征进行探讨，增加对性 连锁遗传病的认识；通过系谱分析和遗传病再发风险评估，提出相应的医学建议，以期降低性连锁遗传病 的发病率，提高人群遗传素质和出生人口质量。 【关键词】 连锁（遗传学）；X 染色体；Y 染色体；产前诊断 Sex鄄Linked Inheritance PEI Kai鄄yan. National Research Ins titute f or Family Planning ，Be ij ing 100081 ，China 【Abstract 】 Sex linkage is the phenotypic expression of an allele that is related to the chromosomal sex of the individual. In humans, there are many more X鄄linked traits since there are many more genes on the X than on the Y. This paper highlights the genetic traits of three kinds of sex鄄linked inherited disease, X鄄 linked dominant inherited disease, X鄄linked recessive inherited disease and Y鄄linked inherited disease, from a genetic perspective in order to improve awareness of the sex鄄linked inherited diseases. The prevalence of some genetic diseases would be reduced, and the population鄄based hereditary predisposition as well as quality would be improved by evaluation of recurrence risk of a genetic disease and genetic counseling. 【Key words 】 Linkage（genetics ）; X cheromosome; Y chromosome; Prenatal diagnosis 渊 陨灶贼 砸藻责 则燥凿 匀藻葬造贼澡蛐云葬皂 孕造葬灶 袁2010 ，29 ：309-3 11冤 人类遗传病多种多样，现代医学遗传学将人类遗传病分 追溯调查其家族各成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或 为5 类：①单基因病。由单基因突变所致。②多基因病。有一 某种性状的分布）情况等方面的资料，以特定符号和格式绘 定家族史、但没有单基因性状遗传中见到的系谱特征，如先 制成图。然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进 天性畸形及高血 、糖尿病、癫痫等常见病。③染色体病。染 行分析。通过系谱分析可判断某种遗传病是单基因病还是多 色体结构或数目异常引起的一类疾病，最常见的是Down 综 基因病，并可确定单基因病的遗传方式。一个完整的系谱不 合征。④体细胞遗传病。以体细胞基因突变为发病基础，包括 仅需要包括家族中患有某种疾病（或具有某种性状）的个体， 恶性肿瘤、白血病和自身