产前应重视唐氏筛查.PDF

2017年03月21日星期二 编辑/索小涵 美编/李宜莲校对/吴庆德 B16/生活家·妈咪宝贝 “3·21”世界唐氏综合征日 孕前、产前应重视唐氏筛查 晨报讯（记者杨洁通讯员孔庆林）微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的 高龄产妇怀上“唐宝宝”的几率高 瞳距，眼睑上挑……他们具有统一的“国际脸”，他们就是唐氏综合征患儿。 “通过产前筛查，徐州市每年诊断 之为孕早期筛查，血清 每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合征 唐氏综合征胎儿40例左右，另有未参 检查即可。通过胎儿颈 的独特性———第21对染色体多了一条。因此，唐氏综合征一般称为21-三 加产检而出生的患儿达10余例。由于 后透明带（NT）筛查的B 体综合征，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。市妇幼 人们对此疾病认识不足，同时存在侥 超检查，测量宝宝后颈 保健院遗传专家表示，对于唐氏综合征来说，目前尚无有效治疗方法，因此 幸心理，我市唐氏综合征的产前筛查 部皮肤下面的液体厚度。第二阶 减低发生唐氏儿的风险，孕前、产前筛查非常重要。 率仅为50%左右。”顾主任说，目前，医 段的孕中期筛查，即15到20周。如结 机会较高，但不代表她们的胎儿一定 学上尚无有效预防的治疗手段，只能 果为高风险也不必惊慌，因为还可以 有问题。另一方面，即使筛查显示低 通过产前筛查尽早发现，及时干预。 进一步通过无创胎儿染色体非整倍体 风险，也不能保证胎儿肯定不会患 什么是唐氏筛查？唐筛检查，目的 DNA检测和羊水穿刺、染色体核型分 病。 染色体异常导致先天智力障碍 是通过化验孕妇血液中的生化指标， 析明确诊断。 “无论是唐氏筛查还是无创胎儿 来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程 据了解，血清学唐筛检出率为 染色体非整倍体DNA检测都是一项 说起唐氏儿，很多人还要想一 殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常 度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有 60%-70%。需要明确的是，唐筛检查 胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其 想，但说起唐氏指挥家舟舟，大家都 往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮 唐氏综合征的风险性比较高，还可以 只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征 结果并不是最终诊断，而是风险系数， 很熟悉。作为唐氏儿的舟舟是不幸 小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎 通过无创胎儿染色体非整倍体DNA 的机会有多大，但不能明确胎儿是否 即患唐氏综合征的可能性。如果结果 的，但同时又是幸运的。他在音乐方 脆弱。患者绝大多数为严重智能障碍 检测进一步筛查。 患上唐氏征。也就是说抽血化验指数 为高危，医生会建议做羊水穿刺、染色 面的特殊天赋，让人们对唐氏儿有了 并伴有多种脏器的异常，如先天性心 如何进行唐氏筛查？据介绍，唐氏 偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高， 体检查明确诊断。”顾主任说，羊水穿 全新的认识。 脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏儿 筛查分为两个阶段，第一阶段进行筛 但并不代表胎儿一定有问题。如同35 刺、染色体核型分析是确诊唐氏综合 市妇幼保健院遗传中心主任顾 由于智力严重低下，生活完全不能自 查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称 岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的 征的金标准。 茂胜，从事遗传医学数十年。对于因 理，并且携带多系统并发症，终生无 染色体异常导致的唐氏综合征的发 法治愈，一般寿命45岁左右。 遗传基因早检测？孕期远离高温辐射环境 生，他一再强调孕前、产前的筛查十 顾主任说，有数据显示，唐氏综 分重要。