Fragile X Carrier Screening 脆性X携带者筛查 - Fetal Medicine.PDF

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2017-08-05 发布于天津
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Fragile X Carrier Screening 脆性X携带者筛查 - Fetal Medicine

香港中文大學婦產科學系為什麼需要篩查脆性X綜合症？哪些人應做攜帶者篩查？ The Department of Obstetrics and Gynaecology 不同人種FXS 發病率不同，約每有下列家族史可考慮：脆性X綜合 The Chinese University of Hong Kong 4,000名男性,或每8,000名女性便有一症、未找到原因的智力障礙或發育人患有X染色體易裂症。前突變在遲緩、自閉症、卵巢早衰。如果你女性的發生率為1:250-1,000 ，男性懷孕或計劃妊娠，同時擔心脆性X 為1:250-1,600 。綜合症，可在諮詢醫生後考慮該篩查。女性前突變攜帶者存在將該前突變等位基因遺傳給後代的風險，這可因其遺傳方式的特殊性，通常不建能引起前突變重複數增加致完全突議父親做FXS的檢測。變（200重複數）。遺傳的風險大表1. FXS三聯重複突變分類及相關臨床病變小取決於母體攜帶重複拷貝數的多 Triplet Category Clinical disorders 少，重複越多導致全突變的風險越 repeat no. 脆性X攜帶者篩查 45 Normal None 高(表2) 。 45-54 Intermediate None Fragile X Carrier Screening Late on-set of premutation specific disorders: Fragile X-associated 55-200 Premutation 表2. 從母體前突變等位基因